유전 인간의 질병. 목록. 가장 일반적이고 위험한 질병

21 세기의 시작 부분에서 이상 6,000이 있습니다. 유전 질환의 종류는. 지금, 많은 기관에서 세계적으로 연구하는 유전 질병 목록이 거대한 남자의입니다.

남성 인구는 유전 적 결함이 건강한 아이를 임신 가능성이 적습니다. 이유는 기형의 모든 형태를 지우지 만, 우리는 다음 1백~2백년에 그 가정 할 수 있지만, 과학은 이러한 문제에 대처해야한다.

유전 적 질병은 무엇입니까? 분류

과학으로 유전학 연구와 1900 년의 여행을 시작했다. 유전 질환은 사람의 유전 적 구조 이상과 관련된 것들이다. 편차는 하나 개의 유전자 또는 몇 발생할 수 있습니다.

유전성 질환 :

1. 상 염색체 우성.
2. 상 염색체 열성.
3. 섹스 링크.
4. 염색체 질환.

확률 아이의 병 상 염색체 우성 편차 - 50 %. 때 열성 상 염색체 - 25 %. 질병, 섹스 링크, 손상된 X 염색체를 운반하는 사람이다.

Nasledstvennnye 질환

여기 vysheozvuchennoy 분류에 따른 질환의 예이다. 그래서, 지배적-열성 질환을 포함한다 :

• 마르 팡 증후군.
• 정기 마비.
• 지중해 빈혈.
• 올브라이트 병.
• . Otosclerosis.

열성 :

• 페닐 케톤뇨증.
• 어린 선.
• 기타.

섹스 링크 질환 :

• 혈우병.
• 근육 영양 장애.
• Farben의 질병.

또한 청각 염색체 유전 인간의 질병에서. 다음과 같은 염색체 이상 목록 :

• Shereshevskogo - 터너 증후군.
• 클라인 펠터 증후군.
• 고양이의 울음 소리 증후군.
• 다운 증후군.

polygenic 질환을 포함한다 :

• 엉덩이 (선천성)의 탈구.
• 심장 결함.
• 정신 분열증.
• 갈라진 입술과 구개.

가장 흔한 유전 적 이상 - 합지증. 손가락 즉 융합. 합지증 - 상기 가장 무해한 위반 및 수술을 통해 치료. 그러나,이 편차는 다른 더 심각한 증후군을 동반한다.

어떤 질병에 가장 위험

가장 위험한 인간의 유전 질환을 구별 할 수 열거 된 질병 중. 이들 염색체 쌍의 3, 4, 5 이상의 유무를 관찰하는 대신 염색체 염색체가되어 발생하거나 polysomes 기형의 종류, 구성 적는다. 1 번 염색체가 발견 대신 2. 모든 이러한 편차는 세포 분열의 위반에 기인한다.

인간의 유전 질환의 가장 위험한 :

• 에드워드 증후군.
• 척추 근육 근위축증.
• 파타 우 증후군.
• Canavan 질환.
• 혈우병.
• 다른 질병.

때문에 이러한 위반, 아이는 일년이 살고있다. 경우에 따라 편차가 그리 심각하고, 아이는 최대 7, 8 또는 십사년 살 수 있습니다.

다운 증후군

하나 또는 둘 모두 부모가 결함이있는 염색체의 사업자 인 경우 다운 증후군, 상속됩니다. 구체적으로는, 증후군과 관련된 염색체 21 염색체 (m. E. 염색체 21 대신에 2, 3). 다운 증후군 아이들은 사시, 목 주름, 귀, 심장 질환 및 정신 지체의 이상 형태를 가지고있다. 그러나 신생아 위험 염색체 이상의 삶을지지 않습니다.

이제 통계에가이 증후군을 가지고 태어 1 명 700-800 어린이의. 35 가능성이 후 아기를 갖고 싶어 여성이 아기를 낳을 수 있습니다. 확률 어딘가에 1 375에 그러나 아기 reshivshayasya (45)의 출생시 여자, 30-1의 확률을 가지고있다.

Akrokraniodisfalangiya

이상 상속의 종류 - 상 염색체 우성. 이유 증후군 - 10 번 염색체의 위반. 과학에서,이 질병은 Apert 증후군, 경우 akrokraniodisfalangiya 간단이라고합니다. 몸체와 같은 구조의 특징이 특징 :

• brahikefaliya (폭과 두개골의 길이 위반);
• 두개골 봉합 관상 융합시켜 관찰 고혈압 (두개골 내 고혈압);
• 합지증;
• 눈에 잘 띄는 이마;
• 종종 뇌를 압축하고 신경 세포를 야기하지 않는 두개골의 배경에 대해 정신 지체.

요즘, Apert 증후군을 가진 아이들은 수술이 혈압을 복원하기 위해 두개골을 높이기 위해 처방된다. 정신 저개발 각성제를 취급합니다.

가족이 증후군의 진단, 두 아이가 매우 높은 같은 편향으로 태어난 것입니다 가능성이있는 자녀가있는 경우.

증후군 행복 인형과 Canavan 질환 - 반 보가트 - 베르트랑

자세한 내용과 이러한 질병을 고려하십시오. 어딘가에 3-7 년이 될 수 엔젤 만 증후군을 확인합니다. 어린이 경련, 소화 불량, 움직임의 조정에 문제가 있습니다. 그들 대부분은 곁눈질하고 얼굴에 자주 미소를 왜 얼굴의 근육에 문제가. 아이의 운동은 매우 제한됩니다. 의사의 경우는 아이가 시도 할 때 갈 분명하다. 대부분의 경우 부모는 그들에 가서 더욱 더이 연결되어있는 것과 건지 모르겠어요. 조금 후에, 그들은 말할 수 있다는 특히 사실, 뭔가 이해할 수없는 중얼 거리는 말을하려고합니다.

아이가 증후군 명단 이유는 -이 15 번 염색체의 문제입니다. 이 질병은 매우 드문 충족 - 15,000 명당 1 명 ..

다른 질병 - Canavan 질환 - 아이가 약한 근육을 가지고 있다는 사실을 특징으로, 그는 문제 음식을 삼키는했다. 질병은 중추 신경계의 병변에 의해 발생된다. 이유 - 염색체 17에서 단일 유전자의 손실. 그 결과, 뇌의 신경 세포는 점진적인 속도로 파괴된다.

이 질병의 증상은 3 개월 연령에서 볼 수 있습니다. 다음과 같이 Canavan 질환은 각성 :

1. 근육 근력 저하.
2. 대두 증.
3. 발작은 시대의 개월에 발생합니다.
4. 아이는 똑바로 그의 머리를 개최 할 수 없습니다.
5. 3개월 후, 힘줄 반사 증가했다.
6. 많은 아이들 2 년에 장님이된다.

당신은 매우 다양한 인간의 유전 질환을 볼 수 있듯이. 예로서 만 제시 목록, 전체 거리가 멀다.

부모 모두가 하나의 위반과 같은 유전자를 가지고있는 경우, 아픈 아이를 가질 가능성이 큰 것을 주목해야한다,하지만 서로 다른 유전자에 이상이있는 경우, 우리는 두려워하지 수 있습니다. 60 %의 경우에, 태아는 유산 염색체 이상에 이르는 것으로 알려져있다. 그러나이 아이들의 40 %가 탄생하고 자신의 삶을 위해 싸우고있다.