젤위거 증후군 : 설명, 증상 및 치료 기능을 발생

소수의 사람들이 알고있는에 대해 상속 쇠약 질병의 숫자가있다. 결국, 이러한 병리 중 일부는 매우 드물다. 불행하게도, 더 심각하고 유전 질환의 대부분은 치료에 반응하지 않습니다. 대부분의 경우, 그들은 자신의 삶의 첫 해에 생각하고 있습니다. 이러한 질병 중 하나가 젤위거 증후군 (보브 질환)으로 간주됩니다. 그것은 유전자 코드의 변화의 결과이다. 질병은 여전히 자궁에서 형성된다. 불행하게도, 병리은 거의 임신 중 진단되지 않도록 드문 것으로 간주됩니다. 남자와 여자의 질병의 발생 빈도에 대한 정확한 데이터를 사용할 수 없습니다.

젤위거 증후군 : 병리의 설명

질병이 그룹 페 록시 장애에 속하는 것으로 알려져있다. 질병의 또 다른 이름 - "tserebrogepatorenalny 증후군"입니다. 이 용어를 바탕으로 한이 질병에 영향을받는 기관 이해할 수있다. 무엇 젤위거 증후군이며 왜 발생? 이러한 질문에 대한 대답은 심지어 과학자 모른다. 그것은 그러한 이상에 대한 정보의 작은 부분 만 알려져있다. 사실,이 증후군의 발생률은 완전히 그것을 탐구 할 수 없습니다 너무 작습니다. 불행하게도,이 시점 실망 같은 질병의 예후에. 이러한 진단 태어난 아이들은 거의 일년에 부응하지 않습니다. 이 병리의 심각한 증상 때문이다. 이 중 - 정신 및 신체 발달, 신장 및 간 기능 부전의 지연. 또한, 젤위거 증후군은 종종 다른 이상과 연관되어 있습니다. 삶과 호환되지 않는 기형의 일부. 현재 편차들이 독립된 병리학 등장 불충분 또는 퍼 옥시 좀의 결과인지에 더 신뢰할 수있는 데이터가 존재하지 않는다. 이 질병의 발병 원인 치료는 존재하지 않는다.

젤위거 증후군 : 질병의 원인

퍼 옥시 - Tserebrogepatorenalny 증후군은 세포 소기관의 실패의 결과로 개발하고 있습니다. 그들은 산화 환원 공정이 필요하다. 퍼 옥시 솜이없는 경우, 생화학 적 장애를 개발할 수 있습니다. 젤위거 증후군의 원인은 유전 부담 것으로 간주됩니다. 질병은 상 염색체 열성 형질의 부모로부터 전달되는 것으로 알려져있다. 세포 장애 돌연변이 1, 2, 3, 5, 6, 12 개 peroksinov 유전자와 연관된. 과학자들은 tserebrogepatorenalnom 증후군, 왜 그들이 개발할 때 몸에서 발생하는 어떤 변화가 발견 한 사실에도 불구하고, 아직 알 수 없습니다. 아마, 가족의 역사뿐만 아니라, 병리의 출현은 트리거에 영향을 미칩니다. 이 중 - 임신 한 여자의 몸에 화학 약품의 해로운 영향은 알코올과 마약에 중독. 또한, 유전자 돌연변이는 스트레스로 인해 개발할 수 있습니다.

젤위거 증후군의 임상 사진

젤위거 증후군 (보브 질환)은 뇌, 신장과 간장의 변화에 의해 특징입니다. 의심되는 병변은 출생 직후가 될 수 있습니다. 질병으로 고통받는 어린이, 낮은 무게 태어나 dysmorphia 두개골 표현된다. 전두 영역은 볼록한 표시된 작은 천문 크기가 증가 하였다. 예 : "고딕 구개", 수두증, 후두 편평으로 관찰 된 증상. 신생아의 목에서 관찰 주름 많은 수의.

인생의 첫 번째 개월 소화 시스템의 병리를 감지됩니다. 이 중 - 담즙 울체, 황달, 간 비대의 증후군. 어떤 경우에는 부신 위축. (항상) 검출 간 및 신장 낭종의 조사합니다. 또한, 시각 장애를 표시. 이 중 - 선천성 백내장, 녹내장, 눈의 각막 혼탁. 어떤 경우에는, 광학 디스크 위축. 이러한 증상을 바탕으로, 우리는 환자 젤위거 증후군 있다는 결론을 내릴 수있다. 이러한 증상 외에도 자주 심장 기형, 생식기를 관찰된다.

신경 질환

큰 정도 젤위거 증후군 신경계에 영향을 미쳤다. 아이의 생활의 첫 순간부터 근육 긴장 저하, 반사의 부재를 감지 할 수 있습니다. 때문에 아기의 근육의 약점을 제대로 어머니의 가슴을 빨아 수 없습니다. 검사에, 그것은 양자 안진을 표시했다. 하나 개의 신경 학적 장애는 경련, 사망을 초래할 수 있습니다. 아이의 정신 발달은 나이에 해당하지 않습니다. 뇌 검사는 뇌척수액 (gidrotsefiliya) 부드러움의 회선과 고랑의 과도한 축적을 공개합니다.

진단

진단 "젤위거 증후군은"임상 증상 데이터 내장 설문 조사를 기초로 설정됩니다. 질병이 뇌 손상, 간 및 신장의 증상이 매우 드문 조합이 있다는 사실에도 불구하고 그녀를 의심 할 수 있습니다. 임상 기능은 다음과 같습니다 두개골 dysmorphia, 근력 저하 및 areflexia. 검사는 황달을 감지에 응답의 부족은 빛과 소리합니다. 진단은 눈 검사 후 가능성이 높습니다. 복부 초음파에서 간 비대 농축 담즙 증후군, 부신의 위축, 낭종를 한 것으로 밝혀졌습니다. 천자시, 간 섬유증이 검출된다. 하체 뼈 방사선은 이형성증, 무릎과 엉덩이를 보여준다. 또한, 심장의 이상, 신장, 생식 기관이있을 수 있습니다.

최종 진단은 혈액 생화학 후 설정됩니다. 질병의 존재는 혈장 peroxysomal 산에서 높은 수준의 정확도로 말할 수있다. 또한 유전자 진단을 수행 하였다.

합병증은 병리를 퍼 옥시

젤위거 증후군의 합병증은 치명적이다. 그들은 내부 장기 나 뇌의 이상과 관련 될 수있다. 심각한 합병증은 급성 간부전과 신부전, 전신 발작, 수두증 등이 있습니다. 어떤 경우에는 심장 이상으로 인한 심각한 결과를 개발할 수 있습니다. 이 중 - 표현 순환 장애, 폐 고혈압. 호흡 근육의 약점이로 인해 저혈압에 진보적 인 저하. 질병 치료 - 증상. 여기에는 - 비경 구 영양, 항 경련제 약물을 투여 (약물 "Seduxen", "페노바르비탈"), 필요한 경우 - 인공 호흡기를.

퍼 옥시 질환의 예후

젤위거 증후군 - 그 치료 현재 개발되지 않은 질병. 불행하게도, 불리한이 질병의 예후. 대부분의 경우, 아이들은 1 년 생존하지 않습니다. 치명적인 결과로 인해 내부 장기 또는 질병의 합병증의 심각한 이상이 발생합니다.