Thea-Sachs 병. 희귀 유전병

Thea-Sachs 질병은 매우 급속한 발달, 중추 신경계 및 어린이의 뇌 손상으로 특징 지어지는 유전성 질환입니다.

이 병은 19 세기 영국 안과 의사 Warren Tey와 미국 신경 학자 Bernard Sachs에 의해 처음 기술되었습니다. 이 탁월한 과학자들은이 질병에 대한 연구에 값진 공헌을했습니다. Teya-Sachs 병은 드문 질환입니다. 특정 인종 집단이 그것에 취약합니다 . 종종이 질병은 동유럽에 살고있는 유대인뿐만 아니라 캐나다의 퀘벡 주와 루이지애나의 인구에 영향을줍니다. 일반적으로 세계에서의 사례 빈도는 1 : 250,000입니다.

질병의 원인

Thea-Sachs 병은 양 부모의 돌연변이 유전자를 물려받은 사람에게서 발생합니다. 부모 중 하나만이 유전자의 운반체 인 경우, 어린이는 아프지 않을 수 있습니다. 하지만, 차례로, 50 %의 경우에서 질병의 운반 대가됩니다.

어떤 사람이 유전자를 변경하면 그의 몸은 세포에서 복잡한 천연 지질 (갱글 리오 사이드)의 절단을 담당하는 특정 효소 hexosaminidase A를 생성하는 것을 멈 춥니 다. 신체에서 이러한 물질을 제거 할 수는 없습니다. 이들의 축적은 뇌의 활동과 신경 세포의 손상을 차단합니다. 이것은 Thea-Saks의 병을 초래합니다. 이 기사에서 아픈 사진을 볼 수 있습니다.

진단

신생아의 다른 유전병과 마찬가지로이 병은 초기 단계에서 진단 될 수 있습니다. 부모가 아기가 테이 삭스 (Tay-Sachs) 증후군을 앓고 있다는 의심이 든다면 급히 시력 검사를해야합니다. 결국이 끔찍한 병의 첫 징후 는 아이의 눈 바닥을 관찰 할 때 관찰되는 체리 레드 스팟입니다. 이 점은 망막 세포에 강글리오사이드가 축적되어 나타납니다.

그런 다음 스크리닝 테스트 (광범위한 혈구 수) 및 뉴런의 현미경 분석과 같은 연구가 수행됩니다. 선별 검사는 A 형 헥소 사 미나 제 단백질의 생산 여부를 보여 주며, 신경원 분석 결과 갱글 리오 시드가 있는지 여부를 알 수 있습니다.

부모가 위험한 유전자의 운반체임을 미리 알게되면 임신 12 주에 실시되는 선별 검사를 통과해야합니다. 연구하는 동안 혈액은 태반에서 채취됩니다. 검사 결과, 그 아이가 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려 받았는지 여부가 분명해진다. 이 검사는 여전히 청소년과 성인에서 비슷한 증상이 나타나고 유전이 열악한 상태에서 시행됩니다.

질병의 발달

Thea-Saks 증후군을 앓고있는 신생아는 모든 어린이처럼 보이며 건강이 좋아 보인다. 그러한 드문 질환이 즉시 나타나지는 않지만, 고려 대상 질병의 경우 반년까지만 나타나는 경우가 흔합니다. 6 개월까지는 동급생과 같은 방식으로 행동합니다. 즉, 그것은 머리를 잘 잡아주고 손에있는 물체는 어떤 소리를 내며 어쩌면 기는 것입니다.

세포의 강글리오사이드는 분열되지 않기 때문에 아기가 획득 한 기술을 잃을만큼 충분히 축적됩니다. 아이는 주변 사람들에게 반응하지 않으며, 시선은 한 지점으로 향하게되고, 냉담이 나타납니다. 일정 기간 후에 실명이 발생합니다. 나중에 아이의 얼굴이 일종의 꼭두각시가됩니다. 보통 정신 지체 와 관련된 드문 질환을 가진 아이들은 오래 살지 않습니다. 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병의 경우, 아기는 장애가되며 거의 5 년 동안 살기가 어렵습니다.

유아의 질병 증상 :

• 3 개월에서 6 개월 사이에 어린이는 외부 세계와의 접촉을 잃기 시작합니다. 이것은 가까운 사람을 인식하지 못하고 큰 소리에만 반응하며 피사체에 초점을 맞출 수없고 눈이 흔들리고 나중에 시야가 악화된다는 사실에 나타난다.
• 10 개월 후에 아기의 활동이 감소합니다. 그분이 움직이기 (앉아, 기어 가기, 뒤집기)가 어려워집니다. 시력과 청력이 둔 해지고 무관심이 생깁니다. 머리 의 크기 (두뇌 대뇌)가 증가 할 수 있습니다.
• 12 개월 후,이 병은 기세가되고 있습니다. 아이의 정신 지체가 눈에 띄게되고, 그는 매우 빨리 청력, 시각, 근육 활동을 악화 시키며, 호흡 곤란이 일어나고, 발작이 나타납니다.
• 18 개월이되면 청력과 시력, 경련, 경련 운동, 전신 마비가 완전히 사라집니다. 학생들은 빛에 반응하지 않고 확장됩니다. 또한, 뇌 손상으로 인해 뇌 강성이 발달합니다.
• 24 개월 후, 아기는 기관지 폐렴에 시달리고 대부분 5 년 전에 사망합니다. 아이가 더 오래 삽니다. 다른 근육 그룹 (운동 실조증)의 수축과 2 ~ 8 년 사이 진행되는 운동 기능의 둔화로 일관된 장애를 만듭니다.

Thea-Sachs 질환은 다른 형태로 나타납니다.

헥 소사 미나 디스 A의 청소년 부족

이 형태의 질병은 2 세에서 5 세 사이의 어린이에게 나타나기 시작합니다. 이 질병은 유아보다 훨씬 느리게 진행됩니다. 따라서이 유전병의 증상은 즉시 나타나지 않습니다. 기분 변화, 움직임에 서투른 있습니다. 이 모든 것이 특히 성인의주의를 끄는 것은 아닙니다.

그러면 다음과 같은 일이 발생합니다.

• 근력 약화가 있습니다.
• 작은 경련;
• 비주류 적 연설과 사고 과정의 위반.

이 연령대의 질병은 또한 장애로 이어진다. 아이의 생존 기간은 15-16 년입니다.

발랄한 멍청한 바보

이 질병은 6-14 세에 시작됩니다. 약한 경로를 가지고 있지만 결국에는 병이 실명, 치매, 근육 약화, 사지 마비를 일으킬 수 있습니다. 몇 년 동안이 질병으로 생활 한 후, 어린이들은 마라 스무 스 (marasmus) 상태로 사망합니다.

만성 형태의 hexosaminidase 결핍증

보통 30 년 동안 살았던 사람들에게 나타납니다. 이 형태의 질병은 느리게 진행되며 일반적으로 쉽게 흐릅니다. 기분 변화, 가벼운 말투, 어색함, 지능 저하, 정신 이상, 근육 약화, 발작이 있습니다. 만성 형태의 Thea-Sachs 증후군은 비교적 최근에 발견되었으므로 미래에 대한 예측을 내리는 것은 불가능합니다. 그러나이 질병이 확실히 장애로 이어질 것임은 분명합니다.

테이 삭스 (Tay-Sachs) 병 치료

이 질병은 모든 수준의 바보처럼 치료 방법도 아직 가지고 있지 않습니다. 환자들은 정비 요법과 철저한 치료를받습니다. 보통 발작에 대해 처방되는 약물은 효과가 없습니다. 유아는 삼키는 반사가 없으므로 종종 프로브를 통해 먹여야합니다. 아픈 아이의 면역력은 매우 약하므로 병적 인 병적 상태를 치료해야합니다. 일반적으로 어린이는 바이러스 감염으로 사망합니다.

이 질병의 예방은 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병을 특징 짓는 유전자의 돌연변이를 확인하기위한 부부 조사입니다. 그렇다면 자녀를 갖지 않으려 고하는 것이 아닙니다.

아이가 아플 경우

재택 개호를 할 때, 자세 배수 와 비위생적 열망을하는 법을 배워야합니다. 젖꼭지를 통해 아기에게 먹이를주고, 피부에 욕창이 없는지 확인하십시오.

다른 건강한 자녀가있는 경우에는 돌연변이 유전자의 존재 여부를 검사해야합니다.