라슨 증후군 : 원인, 증상, 치료

우리의 유전자 코드는 거의 모든 심각한 손상이 연쇄 반응을 일으킬 사람이 최선에 있지 영향을 미칠 수 너무 복잡합니다. 과학자들은 끊임없이 새로운 질병을 발견하고있다,하지만, 자신의 말에, 게놈은 미개척 90 % 남아있다.

기술

라슨 증후군 (ICD-10 - M89 코드) - 표현형 발현의 넓은 범위를 가지고 희귀 유전 질환이다. 가장 특징적인 기능이 탈구와 큰 관절의 아 탈구로 간주됩니다, 기형의 존재 두개골의 얼굴 뼈 와 사지의 기능 문제. 이차 증상은 척추 측만증, 만곡 족, 저신장, 및 호흡 곤란 등이 있습니다.

라슨 증후군은 자발적으로 발생할 수 상 염색체 우성 방식으로 상속 할 점 돌연변이에 의해 발생합니다. 유전자의 변화에 골격계 장애를 나타내 질병의 전체 그룹에 결합 FLNB. 구체적인 증상은 심지어 친척 다를 수 있습니다.

이유

라슨 증후군을 시작한 신흥 몸에 어떤 일이 발생 하는가? 이 질병의 원인은 여전히 과학의 황혼에 숨어있다. 단지는 상 염색체 우성 유전의 특성 것으로 알려져있다. 즉, 변경 유전자의 단 하나의 사본을 자녀에게 병리를 전달하기에 충분하고, 심지어 손자 될 것입니다. 유전자는 부모 (둘 또는 하나) 또는 유도의 결과 일 수있다 자발적인 돌연변이. 질병 상속의 위험 - 50/50, 상관없이 아이의 성별과 임신의 수.

변형 유전자는 제 염색체의 단완에 위치한다. 원하는 경우, 연구자들은 유전 정보가 변경 될 수있는 장소를 찾아 낼 수 있습니다. 일반적으로,이 유전자는 그것은 세포 골격의 발달에 중요한 역할을 filamin B에는 과학계에 알려진 단백질을 암호화한다. 돌연변이 단백질의 기능을 수행하기 위해 중단 사실 유도하고 이로부터 신체의 세포 영향을 받는다.

이 증후군 모자이을 가진 사람들이 가능합니다. 즉, 심각도 및 질병의 증상의 수는 맞았 세포의 수에 직접적으로 의존한다. 어떤 사람들은 심지어 그들이이 유전자에 결함이 있는지 의심하지 않을 수 있습니다.

역학

라슨 증후군은 남성과 여성 모두에서 같은 속도로 개발하고 있습니다. 대략적인 추산에 따르면, 질병은 십만 신생아의 한 아웃 발생합니다. 그것은, 다행히 매우 드물다. 이 증후군을 식별에 어려움이 있기 때문에 추정치는 신뢰할 수없는 것으로 간주됩니다.

처음으로 의학 문헌의 질병은 중반 20 세기에 설명되어 있습니다. 로렌 라슨와 동료 발견하고 아이들의 증후군 여섯 사례를 기록했다.

증상

위에서 언급 한 바와 같이 라르센 증후군, 심지어 가까운 친척 사이에, 여러 가지 방법으로 명시 할 수있다. 질병의 가장 특징적인 증상은 얼굴 뼈를 변경하는 것으로 간주됩니다. 이들은 다음을 포함한다 : 코의 폭 넓은 낮은 다리와 넓은 이마, 평평한 얼굴, 갈라진 윗입술이나 입천장의 존재를. 또한, 아이들은 주요 관절 (고관절, 무릎, 팔꿈치)와 어깨 탈구의 탈구이다.

약한 관절, 짧은 폭 넓은 사람들의 손가락이 느슨해. 손목은 나이가 병합 추가 뼈하고 운동의 생체 역학을 깰 수 있습니다. 어떤 사람들을 위해, 기관 연화증 (또는 기관의 연골의 연화)와 같은 드문 현상이있다.

진단

진단 "라슨 증후군은"단지 환자 자신의 의료 기록의주의 깊은 검사 및 특성 X 선 증상의 존재의 전체 검사 후 이루어진다. 또한, 전체 방사선 검사는 간접적으로 질병과 관련된 이상 및 관련 골격 개발, 공개 할 수 있습니다.

자궁 내 초음파 진단 라슨 증후군을 공개 할 수있다. 잘 훈련 된 초음파 전문가에 골 형성의 사진은 태아의 유전 적 이상을 검색하는 출발점이 될 수 있습니다. 첫눈에 당신은 질병의 종류 얼굴 두개골과 사지의 뼈의 병리을 주도 것을 알 수 없기 때문에, 임산부는 양수 검사를하고 세 번째 염색체의 돌연변이를 검색하기 위해 유전자 검사를 실시하는 것이 좋습니다.

질병이 확인하지만, 부부가 임신을 유지하기로 결정하는 경우, 임산부는 분만과 골반 여성을 통해 통과하는 동안 아이의 뼈를 손상되지 않도록, 제왕 절개 절차를 수행하는 것이 좋습니다.

치료

치료 방법은 질병의 제거를 목적으로하지 않습니다, 그리고 임상 증상을 줄일 수 있습니다. 이 악안면 수술과 유전학에 소아과, 정형 외과, 전문가를 포함했다. 아이의 초기 상태를 평가 한 후 모든 위험을 평가, 그들은 기존의 침해를 해결하기 시작할 수 있습니다.

라슨 증후군을 처리하는 가장 관입 옵션 - 마사지. 관절을 보유하고있는 근육과 인대를 강화하고, 뒷면의 유지 보수를 개선하고 척추를 곧게하는 것이 필요하다. 그러나 치료 방법으로 진행하기 전에 작업의 수를 필요로한다. 이들은 총 변형 또는 골격 변형, 척추 안정화를 보정하기 위해 필요하다. 기관 연화증은 삽관을 필요로하고 상기도의 개방성을 유지한다 (연속) 호흡 튜브를 설정합니다.

이 질병의 치료 - 몇 년이 걸릴 수있는 긴 과정. 아기의 성숙과 함께 뼈의 부하를 증가시키고, 이는 다시 재활, 물리 치료, 그리고 어쩌면 수술을해야 할 수도 있습니다.