루이 - 바 증후군 : 증상, 진단 및 치료

아시다시피, 심지어 자궁에 누워 있습니다 많은 다른 염색체 이상,있다. 이러한 병리의 연구는 유전학에 종사하고 있습니다. 이러한 질병을 진단하고 치료하기 쉬울 것입니다 가까운 장래에, 그래서 최근에는 의학의이 지역은 적극적으로 개발되고있다. 다행히,이 이상은 매우 드물다. 그것은 개선 태아 진단과 연관되어 있습니다. 염색체 이상과 관련된 병리 중 하나는 루이 - 바 증후군이다. 대부분의 경우, 병은 유아의 생활의 첫 해에 발견,하지만 때로는 그 자체 6-7 년간 만 생각합니다.

루이 - 바 증후군 -이 병리 현상은 무엇인가?

이 병리는 선천성 유전 적 결함과 관련이 있습니다. 대부분의 경우는 상속됩니다. 운동 실조증의 모세 혈관 확장 (루이 - 바 증후군)은 매우 드물다. 질병이 병리의 진단을 허용 특정 증상을 가지고있다. 정확한 진단을하려면, 당신은 확인하거나 끔찍한 기형의 존재를 반박 할 의사의 회의가 필요합니다.

역사와 질병의 역학

이 증후군은 매우 드문 경우입니다. 그 빈도는 40,000 인구 당 약 1 케이스입니다. 처음으로 질병이 불어로 여성 과학자 루이 바에 의해 발견되었다. 병리의 특성 증후군, 그것은 하나 개의 질병 분류학에 결합된다. 이것은 1941 년에 일어났다. 더 후 몇 가지 경우는 전 세계적으로 발견되었다. 이 이상은 매우 드문이기 때문에, 정밀 무엇 증후군 루이 바의 원인 말할 수 없다. 그것은 질병의 모양이 기후 조건에 의존하지 믿었다. 따라서 증후군은 모든 지역에서 발생할 수 있습니다. 또한, 환자 층의 발생 빈도와 연결 할 증거가 없다. 즉 루이 - 바 증후군은 모두 남자와 여자 모두에서 동일한 빈도로 발생한다.

질병 개발의 원인

이 이상 개발은 임신의 첫 번째 임신에 누워있다. 이 질병은 연속적으로 전달된다. 증후군은 상 염색체 열성 유전 질환을 말한다. 이것은 부모가 염색체의 위반이있는 경우 아이가 정확하게 질병을 상속된다는 것을 의미합니다. 변칙 (성별에 관계없이) 그들 중 하나가 발생하면, 아이의 증후군 루이 바의 발생 확률은 50 %입니다. 돌연변이 주된 이유는 - 11 번 염색체의 긴 팔을 위반하는 것입니다. 이러한 유전자 재 배열로 이어질 정확한 요인은 알 수 없습니다. 그러나 영향을 미치는 유해 효과의 번호를 식별 배아 발달을. 이것은 주로 환경 적 요인 (독성 물질에 노출)입니다. 또한 임신의 첫 번째 임신에 매우 위험한 스트레스입니다.

루이 - 바 증후군 : 질병의 발병 기전

대부분의 선천성 염색체 이상과 마찬가지로 증후군은 여러 기관과 시스템을 포함한다. 이 질병의 주요 목표는 뇌와 인간의 면역 시스템입니다. 뚜렷한 피부 병변도 있습니다. 질병의 임상 증상의 모든 개발의 메커니즘과 연결되어 있습니다. 첫째로 중추 신경계 퇴행성 과정이있다. 즉, 소뇌 운동 실조증. 요소의이 부분에서 개발하지 않는 (조롱박 섬유 및 과립 세포). 다른 장애는 눈에 보이는 피부 표현이다 - 모세 혈관 확장. 이들은 특히면 (사출 공막, 귀, 코)에서 발음되는 혈관 확장된다. 운동 실조증의 모세 혈관의 소뇌와 공동으로 루이 바의 증후군으로 알려져있다. 변칙 심각한 신체 장애 (발달 지연, 불안정한 자세, 근육 약화)를 나타내으로 질병을 가지고 태어난 아이들은 삶의 첫 해에 식별 할 수 있습니다.

또한 , 병인 질병의 면역 체계 (T 림프구)의 실패를 포함합니다. 이 질환을 앓고있는 어린이, 흉선의 하이포 또는 전체 무형성있다. 이 세포 매개 면역의 결과는 매우 약한 개발 프로세스 감염으로부터 신체를 보호 할 수없는 것처럼.

운동 실조 - 모세 혈관의 증상

임상 사진의 심각도는 소뇌 형성 부전과 포크 글 랜드의 정도에 따라 달라집니다. 이것은 루이 - 바 증후군을 명시하는 방법을 결정합니다. 질병의 증상 :

1. 소뇌 운동 실조증. 이 증후군은 일반적으로 인생의 첫 해에, 다른 전에 자체 명단. 그는 독립 보행의 시작 부분에 발음된다. 소뇌 운동 실조 어린이는 자주 참을 수 정상적으로 이동합니다. 걸음 걸이와의 더 유리한 경우 비정상 사지의 떨림. 또한, 신경 학적 증상은 근육 약화, 구음 장애 정도의 차이로 표현 (음성 경시) 사시.
2. 모세 혈관 확장증. 피부 표현 루이 - 바 증후군은 덜 위험하다. 그들은 일반적으로 3 ~ 6 세 사이의 자신을 나타내. 모세 혈관 확장증 - "거미 정맥"라고 팽창 된 모세 혈관. 무엇보다도 그들은 특히 얼굴에, 몸의 열린 영역에서 볼 수 있습니다. 넓혀진 혈관은 종종 눈, 코, 귀, 그리고 손과 발의 굴곡 표면에서 발견된다.
3. 감염 성향. 심각한 면역 결핍 본체로 인해 자신의 해로운 에이전트에 대처 수 없습니다. 그 결과, 아이는 종종 다양한 감염을 개발합니다. 인두염, 후두염, 편도선염, 폐렴 - 종종 그것은 호흡기의 만성 질환이다.
4. 종 양성 과정. 흉선 형성 부전으로 인해, 감염 프로세스간에, 몸은 암 가능성이 커집니다. 대부분의 경우는 조혈 및 림프 조직의 종양이다. 아이의 증후군 루이 바 유효한 진단의 경우, 그것은 엄격하게 암의 방사선 치료를 이온화으로 금지되어 있습니다.

운동 실조 - 모세 혈관의 진단

증상은 매우 구체적이기 때문에 증후군 루이스 바라의 진단은 일반적으로 큰 어려움을 제공하지 않습니다. 임상 사진에 삶의 첫 해가 될 수있는 질병을 의심한다. 함께 모세 혈관과 신경 학적 증상 (소뇌 운동 실조증, 근육 약화, 떨림 사시)이 병변의 진단 지표이다.

당신이 증후군이 의심되면 루이 바는 여러 전문가와 상담하는 것이 필요하다. 그 중 : 신경과, 피부과, 종양, 감염 질환 전문의, 내분비 및 유전 학자. 임상 시험뿐만 아니라, 실험실 및 악기 진단을 수행. 면역대로 수행되는 현저한 감소 또는 세포 성 면역 (T 림프구 감소, 면역 글로불린 A, G)의 구성 요소의 총 부재. KLA는 백혈구를 관찰하고 본문에 염증을 나타내는 적혈구 침강 속도, 가속. 그것은 또한 중요하고 쓸모 진단이다. 가슴 X 선은 (흉선 소형화), MRI 뇌 (퇴행성 과정)을 수행한다. 현재, 표준 시험 외에, 정확한 진단을 넣고있는 기초 (11 번 염색체의 위반을 조사) 유전 수행.

루이 바의 증후군의 치료

불행하게도, 염색체 이상의 발병 원인 치료는 현재 개발되어 있지 않습니다. 따라서,이 병리에만 증상 치료와 환자의 지속적인 모니터링을 수행한다. 첫 번째 치료는 면역 체계의 기능을 개선하기위한된다. 이것은 감염과 종양 프로세스를 방지하기 위해 필요하다. 이러한 목적으로, γ- 글로불린 제제의 사용, "T-티빈"옵션. 염증성 질환의 개발 항균 및 항 바이러스제를 적용한다. 불행하게도, 소뇌 운동 실조 증후군은 완전히 처리 할 수 없습니다. 누 트로픽를 사용하는 퇴행성 프로세스를 중지합니다. 암 화학 요법, 그리고 수술에 의존했다.

루이 바의 증후군에서의 생활에 대한 예후

질병의 심각성에도 불구하고, 확장하고시의 적절한 진단과 치료로 아이의 생명을 용이하게 할 수 있습니다. 이러한 목적으로, 환자를위한 완화 치료하십시오. 불행하게도, 이상 루이 바 빠르게 진행 할 수 있습니다. 이 경우, 수명 2-3 년이다. 때로는 질병은 몇 년 동안 개발하지 않습니다. 동시에 수명은 크게 증가한다. 환자의 최대 연령 20-30 년으로 간주됩니다. 신경 질환 - 대부분의 경우 사망의 원인은 때로는 감염 및 종양 프로세스입니다.

예방 증후군 루이 바

이 병리학의 발전을 방지하기 위해, 임신의 초기 단계에 아직도 태아의 유전자 검사를 수행 할 필요가있다. 아이의 부모뿐만 아니라 다른 가족 구성원뿐만 아니라의 역사를 아는 것도 중요하다. 임신 중에 환경 및 정서적 스트레스의 해로운 영향을 방지 할 필요가있다.

이러한 기형을 가진 아기가 태어난 경우, 감염 인자에 대해 아동을 보호하기 위해 모든 처방을 수행하는 것이 중요하다. 약한 면역 장애 신체 발달로이 증후군 루이 줄을 진단하는 것이 필요하다. 이 질환을 가진 아이들의 사진은 특별한 의학 문헌에서 볼 수 있습니다.