백 위드 WIEDEMANN 증후군은 그 자체 명단 방법, 무엇입니까?

대부분의 사람들은 백 위드 WIEDEMANN 증후군과 같은 질병의 들어 본 적이없는, 그럼에도 불구하고 매우 드물게 발생하지 않습니다. 통계에 따르면, 하나의 아이가 모든 13700 아기 평균에 태어났다. 증후군은입니다 11 번 염색체의 변화의 결과로 발생하는 유전 질환. 사전에 이러한 질병의 발생을 예측하는 것은 거의 불가능하다. 아기의 부모의 약 85 %는 결코 유전학과 관련된 불규칙성을 경주 없었다. 그러나 백 위드 WIEDEMANN 증후군의 나머지 10-15%에서 상속됩니다. 오늘 우리가 얘기하자이 모든 것을하고 -이 병에 대해 알아야 할, 그는 어떻게 아기의 치료 및 관리 밝혔다.

이게 뭐죠

백 위드 WIEDEMANN 증후군 -이 성장의 규정 위반에 불과하다. 질병은 서로 다른 특성 기능을 가질 수 있지만 발생 완전히 투명 할 수 있습니다. 종종 신생아 이상 4kg 이상 56cm의 증가를 계량 대 (거대아)를 태어나면 외부로 정의 하였다. 어린이는 큰 설부 (대설) 또는 비정상적인 큰 귀 또는 아주 형태로 신체의 불균형 불균형 다른 부분 일 수있다에서 자연스럽게 매력적인 뺨 등등. 종종 복막의 결함 (diastasis 근육, 배꼽 탈장), 신장 질환, 암에 걸리기 유아 동반. 그들은 몇 가지 내부 장기를 증가 할 수있다, 심장 질환이 발생한다. 아이들은 저혈당 (낮은 혈당)에서 발작이 기준에 발생할 수 있습니다 고통. 심한 경우에는 치명적인 발생할 수 있습니다.

삶에 대한 예측

그들은 훨씬 더 큰 이상이며, 그들은 신속하게 뼈 질량을 개발 :이 아이들은 그들의 동료 다릅니다. 질병이 급격하게 표현되어 있지 않은 경우, 적절한 자격을 갖춘 도움말 의사와 충분한주의가 제공 한 - 예측은 매우 긍정적이다. 시간이 지남에 따라, 특이한 성장과 발전은 자연스럽게 신체의 크기와 비율이 반등 속도가 느려집니다. 분명히 그것은 아래 백 위드 WIEDEMANN 증후군, 사진과 그림을 명시하는 방법을 보여줍니다. 확대 두개골, 대설, : 그들은 분명 질병의 흔적이다 배꼽 탈장 아이입니다.

어떻게 식별

가능한 돌연변이 편차에 대한 유전자 검사 시스템은 매우 복잡하지만, 케이스의 약 80 %를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 부모는 연구의 흐름을 조정하고 각각의 경우에 대한 전체 상담을 제공하는 의사 - 유전학을 방문해야합니다.

우리는 임신 한 여성은 또한 백 위드 WIEDEMANN 증후군을 밝힐 수 있습니다. 증상은 임신의 여러 합병증에 의해 특징 지어 질 수있다. 종종, 태아 주위 양수, 비정상적으로 긴 대형 탯줄이나 태반의 증가 금액은 크게 조산의 위험을 증가시킵니다. 편차의 검출은 초음파의 시간에 발생합니다.

치료

아이의 건강에 걸쳐 일정한 제어에 감소하고 그에게 개별 사례에서 필요한 지원을 제공합니다. 피와 설탕 칼슘의 함량을 모니터링해야합니다. 이 사람들 종양의 위험은 그것을 기억해야하며, 조금이라도 의심에서의 생활 전반에 걸쳐 도움을 요청, 약 8 %이다. 그러나 대부분의 경우, 치료는 성공적이다. 출생시 백 위드 WIEDEMANN 증후군으로 진단 된 성인, 상태 및 삶의 질에 대한 피드백은 매우 긍정적 떠났다. 그들은 불필요한 건강 문제를 고통 전체 생활을하지 않습니다.

makrogloksii 할당 수술 적 치료로 고통 유아는 언어의 모양을 수정합니다. 아기를 수유 할 때 모든 후, 병리, 심각한 문제가 될 수 있습니다 호흡 부전에 도움, 그리고 미래에도 음성 품질에 영향을 미칩니다. 동일한 문제는 배꼽 탈장 또는 내부 장기에 다른 변화 해결된다. 그것은 족부 및 면역의 도움을 필요로 할 수있다.

이 아이들은 부모의 보호가 절실히 필요하다. 저체온증, 초안 및 감염의 모든 종류를 피하십시오. 이 증후군을 가진 아이들은 종종 면역 결핍을 가지고 있고, 어떤 때문에, 심지어 감기는 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다. 사소한 문제에서, 의사로부터 도움을 얻을 수 있습니다.

그것을 방지 할 수있다

부모로부터 염색체의 유전 적 변화를 확인하고, 따라서 증후군을 가진 아이의 출산은 임신을 계획하기 전에 예비 시험을 수행 할 수 예측하고있다. 그러나 소수의 젊은 가족은 결혼식 후 그것에 대해 생각합니다. 종종 사람들은 백 위드 WIEDEMANN의 징후와 아기의 출생 후이 자신의 "특별한"에 대해 알아보십시오. 돌연변이는 상 염색체 우성 유전의 형태로 전달된다. 귀하 또는 귀하의 배우자가 - - 이러한 위반이 아들이나 딸 "상속"증후군을 얻을 수있는 기회입니다했다 50 % 혈액 친척 중 하나가있는 경우 즉,이다. 약물 치료는 아직 불가능하다 불행하게도,이 문제를 해결합니다. 이 상황에서 유일한 해결책은 체외 수정의 수정의 절차 될 수있다.