어린이 Kartagener 증후군 : 진단, 사진, 처리

Kartagener 증후군 - 섬모의 운동성의 위반으로 인한 드문 선천성 질환, 여러 상피 세포의 표면에 위치. 이러한 결함의 전체 형태는 임상 적 증상의 화음으로 각성 :

• 기관지 확장증;
• 재발 성 부비동염 수반 부전 (부전), 부비동;
• 내부 장기의 반전 장치 (원위치에서 inversus).

증후군은 상세한 준 Kartagener 스위스 의사의 이름을 따서 명명된다 의 설명 1933 년에 상태. 이제, 더 자세히 질병을 논의하자.

Kartagener 증후군 원인

지금은 Kartagener 증후군은 상속의 염색체 열성 모드와 유전 적 특성을 가지고 있음을 증명한다. 질병의 기초 섬모의 기능을 보장하기위한 특정 단백질을 인코딩하는 유전자의 다수의 결함이다.

자신의 이동성의 결과가 줄어들거나 전혀 손실로 -라는 조건이 "차 섬모 운동 이상증." Kartagener 증후군의 개발을 담당 스무 개 이상의 유전자를 연구했다. 자궁 그 중 하나의 작업을 위반 병리가 발생할 수 있습니다.

질병은 얼마나 흔한?

위에서 언급 한 바와 같이, 어린이 Kartagener 증후군은 16,000 중 하나의 신생아를 전용 드물다.

그것은 아이들이 표출하지 않는 병리 수 있다는 점에 유의해야하며, 진단은 심지어 몇 달 또는 몇 년 후에 만들어, 밝은 임상 사진을 개발할 때.

Kartagener 증후군의 증상

Kartagener 증후군의 증상은 뚜렷한 임상 사진에 증상이 다릅니다.

무증상 설정 올바른 진단의 경우 매우 어렵다, 일부 다른 질병에 대한 설문 조사 중 내부 장기를 반전 할 때 가장 자주 우연히 발견 발생합니다.

기관지 확장증

일반적으로, 기관지 (메인 광 프레임) 거꾸로 크라운 유사한 하부 부분의 상부로부터 방향 내강의 직경이 균일하게 감소 세뇨관 분기의 형태를 갖는다.

기관지 확장증 (또는 기관지 확장증) - 기관지 형 가방, 스핀들 또는 실린더의 루멘의 로컬 확장. 이러한 변형 기관지 불가능 정상적인 운동 분비된다. 그는 필연적으로 감염 및 염증 반응의 개발로 이어질 것이다, 정체.

임상 Kartagener 증후군과 기관지 확장증은 오심과 구토에 가입 할 수 있습니다 때로는 38도 이상, 약점, 두통, 발열 객담 녹색 화농성 가래와 기침을 나타난다. 강력한 항생제 치료는 외부 복구 할 수 있지만, 이들 약물은 염증의 주요 원인은 지역 기관지 확장증 있습니다 제거 할 수 있습니다. 따라서, 임상 영상이 반복적으로 "빛"무증상 간격으로 교대로 반복하여 설명한다. 그것은 길고 오래 끈 과정이된다. 조건의 만성 재발 코스라는 기관지 확장증을.

정맥 두염

Kartagener 증후군의 또 다른 표현은 부비동의 부비동염, 또는 염증이다. 인해 변동 비점막 부비동 정상적인 섬모 상피 이동 분비 먼지 나 세균 그것에 정착 제공한다. Kartagener 증후군 섬모 기능이 손상 될 때, 내용물은 염증을 일으키는 부비동에서 정체.

앞 (정면 부비동), ethmoiditis (A 격자 구조물 미로의 세포)와 sphenoiditis (접형동) - 대부분의 경우, 적어도를 상악동의 부비동염, 또는 염증을 개발한다. 이러한 모든 상태는 발열, 두통, 고름과 콧물에 의해 명시된다. 부비동염은 코와 뺨의 날개의 측면에 통증이 특징입니다.

내부 장기의 역 배열

내부 장기의 역 배열, 또는 원위치 viscerusim 대 - 이것은, 그러나, 적은 환자의 절반 이상에서 발생 Kartagener 증후군의 가장 특징적인 표현이다. 미러링의 종류에 따라 내부 장기의 움직임을 간다. 내부 장기의 완전하고 불완전한 역 배열을 구분합니다.

불완전한 역 배열은 폐를 교환한다. 이 흉강 (심증)의 상단 우측 시프트 심장의 거울 반사 있었던 것에 이것은, 동반 될 수있다.

전체 역 배열로 모든 내부 장기를 이동할 수있는 거울을 보유하고 있습니다. 권리 -이 경우, 간은 왼쪽, 비장에 있습니다. 일상적인 검사 중 초음파에 의해이 병리학의 사고 감지 및 때 증상이 Kartagener 증후군을 의심 할 수 있습니다.

내부 장기의 역방향 배열은 배아 발생 동안 배아 세포 및 조직의 이동을 위반에 기인한다. 많은 기관은 일반적으로 그들이 출생 후있는 점에 개발하지 않습니다. 따라서, 신장 골반 영역에 놓고 서서히 레벨 XI-XII 리브까지 상승.

산전 기간 (또는 이동)을 바디의 이동은 섬모 내부 장기의 반전 배치를 일으키는 작동하지 Kartagener 증후군에 의해 수행된다. 다행히 보이지 않았다이 조건을 위협하는 것처럼, 그것은 유기체의 삶의 실질적인 위반으로 이어질하지 않는 대부분의 경우입니다.

Kartagener 증후군의 다른 증상

질병의 증상 중 가장 중요한 남성 불임이다. 그것은 그들의 섬모가 작동하지 않는 사실에 정자의 부동에 의해 발생합니다.

환자는 재발 성 중이염과 청력 손실을 방해 할 수있다. 이것은 일반적으로 섬모 상피 점막 세포를 제거해야합니다 중간 귀에서 분비물의 정체 때문이다.

어린이 Kartagener 증후군 진단

아이가 1 개월의 나이에 주위에 시작, 정기적으로 폐렴, 비염과 축농증을 앓고있는 경우 매우 복잡하지 않습니다 진단있는 Kartagener 증후군을 의심해야한다. 그것은 악기 및 실험실 연구의 숫자를 포함 :

• 신체 검사, 또는 일반 건강 진단은 코 호흡의 곤란, 폐와 심장의 특정 청진 그림뿐만 아니라 프로세스의 긴 과정에서 "나지만"유형의 터미널 지골의 변화를 발표 할 예정이다.
• X 선 검사는 폐의 병리학 적 병변과 마음 (심증)의 역 배열을 발표 할 예정이다. 이 방법은 간단하고 충분히 안전하다, 따라서이 가능 병원에서 Kartagener 증후군의 진단을 수행 할 수 있습니다.
• 기관지 내시경 - 수사의 가장 정확한 방법은 기관지 확장증을 감지합니다. 또한, 기관지의 수단에 의해 기관지 점막 생검을 취할 수있다.
• 점막 생검은 염증 반응의 정도를 표시하고 섬모 구조를 평가한다.

선도 병원과 세계의 대학들은 이미이 문서에서 제시 사진있는 Kartagener 증후군, 꽤 오랜 시간을 논의하고있다. 그것은 의사의 젊은 세대가 같은 희귀 질병을 인식하는 훈련을 할 수있는 가장 유명한 전문가를 경험할 수 있습니다.

Kartagener 증후군 치료

나는이 조건을 제거 할 수 있습니까? 현재 Kartagener 증후군의 치료는 증상에 따라 달라집니다. 이 상피 세포의 섬모의 기능을 회복 할 어떤 약은 없지만, 현대 의학은 질병의 과정을 촉진 할 수있는 도구의 풍부한 무기가있다. 그들의 도움으로, 환자는 자신의 희귀 한 질병에 대해 잊지 수 있습니다.

치료의 주요 방법 :

• 항생제. 폐의 염증에 대한 처방이 약은 기관지 확장증과 축농증을 일으키는 원인이되었다. 전형적인 적용 항생제 페니실린, 「호흡」플루오로 퀴놀론 그룹으로부터 마크로 라이드 및 약물.
• 기관지의 배수 기능을 개선하는 방법 - 자세 배수, 마사지, 응용 프로그램 mucokinetic 및 mucolytic 마약, 등 ...
• 물리 치료.

때 자주 재발 성 기관지염 및 폐렴 수술 적 치료와 발음 기관지 확장증의 존재 - 제거 (절제) 폐의 가장 영향을받는 지역. 환자의 이러한 동작 조건이 실질적으로 개선 된 후.