이수성 - ... 이수성 : 설명, 증상의 원인, 치료의 특정 형태

이수성 - 몸의 세포는 염색체의 비정상적인 숫자를 포함하는 유전 질환. 이수성 무엇의 원인이됩니다를 명시하는 방법에 대한 자세한 내용은 간략하게 살아있는 세포, 세포 핵 및 염색체 자체의 구조를 분석 할 수 있습니다.

이론의 비트

아시다시피, 인체의 모든 체세포에서 정상 46 개 염색체, 즉는 이배체이다. 오직 생식 세포,이 한 세트입니다. 염색체는 세포핵에 위치한 DNA 나선 skompaktizovannuyu, 긴한다. DNA는, 차례로, 단량체로 구성되어 있습니다 - 폴리 펩타이드. 유전 구조 단위 - 특정 폴리펩티드 서열은 유전자를 설정한다. DNA는 생물의 개발의 모든 유전자 프로그램이 포함되어 있습니다.

nonsexual 세포에서 각각의 염색체는 매우 유사하지만, 첫 번째와 동일하지 상동 자매 염색체이다. 감수 분열시 염색체 섹션을 교환한다. 이러한 현상은 "크로스 오버"이라고합니다. 분리 된 염색체 길고 짧은 팔.

염색체 세트

생물체의 염색체 세트는 염색체라고합니다. 상기 한 바와 같이 일반적으로, 사람은, 상기 염색체는 염색체 46, 23 각각의 부모를 제시하지만, 핵형 다르게 표현되는 변칙을 알 수있다. 이 위반 "이수성"라고합니다.

이수성 - 염색체의 수는 통상 동일하지 않은 핵형의 종류. 아무도 염색체가 단일체 호출되지 않는 염색체의 이수성. nullisomiey - 어떤 증기가없는 경우. 대신 염색체의 상동 염색체의 정상적인 쌍은 세 개의 동종이 삼 염색체를 표시합니다. 염색체의 수의 변화는 심각한 발달 장애를 야기한다. 그들 중 일부는 치명적일 수 있습니다.

이수성 nonsexual 염색체 (상 염색체)

이수성를 일으킬 많은 유전 질환이있다. 이러한 질병의 예 - 다운 증후군, 파타 우 증후군, 에드워드 증후군. 이러한 모든 질병은 동종의 다른 쌍의 여분의 염색체의 존재에 의해 발생합니다. 다운 증후군 -이 질환의 가장 일반적인. 그것은 어려움을 학습, 통신 자체가 정신 지체, 장애를 명시한다.

그러나 질병을 일으키는 염색체 21의 삼 염색체는 수명에 영향을주지 않습니다. 특정 기술에 대한 수업은 환자가 학습과 사회화에 약간의 성공을 달성 할 수 있습니다.

또 다른 질병은, 파타 우 증후군은 또한 염색체가 발생합니다. 이 심각한 위반 - 13 번 염색체의 삼 염색체의 결과. 환자는 거의 10 년 살아남을, 생활의 첫 해에 80 % 이상 다이는, 다른 사람은 심한 정신 지체 고통. 파타 우 증후군을 가진 아이들이 소두증 표현에서 종종 심장 질환, 각막 혼탁, 분할 미각, 다소 변형 된 귀를 가지고있다.

의 주요 원인 증후군 에드워즈는 18 번 염색체의 삼 염색체 - 이수성도있다. 이 질환을 가진 어린이의 90 % 이상이 생활의 첫 해에 심장 마비로 사망, 다른 사람은 심한 정신 지체 거의 uneducable에서 고통 받고 있습니다.

삼 염색체 16 번 염색체는 다른 염색체보다 더 일반적이다. 이 유전 질환은 태아가 임신 첫 3 개월 동안 자궁에서 사망, 치명적입니다.

Varkani 증후군, 염색체 8 번 삼 염색체 - 인간의 염색체는 희귀 한 유전 질환을 나타낼 수 있습니다. 주요 증상 - 정신 지체, 심장 결함, 골격 이상.

성 염색체의 이수성

삼 염색체의 X 염색체를 위해 - 항상 심각한 결과로 이어질하지 않는 염색체의 종류. 이러한 위반은 여성이다. 여성의 0.1 %에서 - 삼 염색체의 X 염색체는 상대적으로 빈번하다. 질병의 경우 약 30 %에서 발생하는 생활 전반에 걸쳐 명시하지 않을 수 있습니다. 난독증, 서증, 음성 및 운동 장애 : 나머지 70 % 지분은 다음과 같은 증상이 특징입니다 들어. 이러한 경우에 적용, 증상 치료는 매우 효과적이며, 완전히 또는 부분적으로 이러한 증상을 제거하는 데 도움이됩니다.

성 염색체의 수와 관련된 다른 이상은 훨씬 더 심각합니다. 터너, 이수성의 특별한 경우, 핵형 여성에 있어서는 - - 다음은 Shereshevskoro 증후군을 포함하는 대신 정상이 단 하나 개의 X 염색체. 증상 - 정신 지체, 저신장, 성기의 손상 개발은 정신 지체의 온화한 형태가 될 수 있습니다.

이수성에 의한 또 다른 심각한 질병이있다. 그것은 클라인 펠터 증후군 - 남성에서 하나 개 이상의 여분의 X 또는 Y 염색체의 존재. 증상은 사춘기의 시작 부분까지 표시되지 않습니다. 다른 사람들이 여성형 유방, 비만, 불임을 관찰하면서 환자의 거의 절반은 자신의 삶 전반에 걸쳐 증상이 없습니다. 드문 경우에, 정신 지체있다.

이수성의 원인

이수성 인해 감수 분열시 상동 염색체가 분할하고, 대신 생식 한 염색체 한 쌍의 충돌, 또는 아무도 없어하지 않는 사실에 발생합니다. 염색체의 배우자 정상 번호, 다른 경우 - 이상, 비정상 핵형 접합자는 것이다.

전적인 상동 염색체는 불리한 환경 조건, 다른 성격의 독소에 노출로 인한 될 수 있습니다. 그러나 종종 이유는 유전이다 : 염색체의 경우가 있었다 가족, 비정상 핵형을 가진 아이를 가질 위험이 건강한 부모보다 높다.

주파수

우리는 기본적인 위험 말할 수있는 염색체 이수성 질병의 모든 유전 질환은 드문로 분류되기 때문에 평균이 낮습니다. 부모 모두가 건강한 경우 비정상 핵형을 가진 아이를 갖는 전체 확률은 5 %를 떠난다. 한 부모는 비정상 핵형, 아픈 출산 증가의 가능성이있는 경우.

aneuploidies 주파수는 염색체에 따라 달라집니다. 가장 일반적인 이상 핵형 - 클라인 펠터 증후군, 염색체 이수성 섹스, 1 (500) 신생아 소년, 가장 희귀 한의 주파수 - Varkani 증후군, 염색체 8, 1:50 000의 주파수의 이수성.

치료

aneuploidies 치료는 항상 증상이다. Shereshevscky 증후군은 경우 - 치료 단백 동화 스테로이드를 사용하기 때문에 터너는 저성장과 여성의 성 호르몬의 부족은 말한다.

다운 증후군의 치료는인지 능력의 개발을위한 특별 프로그램이있는 환자와 연구로 감소된다.

Varkani 거의 이십년에 부응하지 않는 증후군을 가진 환자. 시간, 새로운 해부학 적 변화, 진보적 인 정신 지체 이상. 필요한 경우, 수술 리조트는 척추 경축의 상태 및 치료를 수정합니다.

삼 염색체의 X 염색체를 가진 여자 음성 발달의 지연이있는 경우, 언어 치료사와 상담해야합니다. 쓰기와 읽기에 문제가있는 경우 전문 난독증을 볼 수 있습니다.

클라인 펠터 증후군은 항상 환자의 삶의 질에 영향을주지 않습니다. 드문 경우에, 정신 지체있다. 그 정도에 따라 (중증, 중등도, 경증), 연구의 개별 프로그램. 매니페스트 여성형 유방은, 성기능, 불임 감소하면, 호르몬 요법에 의지했다.

진단

태아 유전 질환은 다양한 방법 (초음파 검사, 생화학 적 마커 법)을 사용하여 식별 될 수있다.

개발의 초기 단계에서 태아 다운 증후군을 밝힐 수 초음파의 도움으로.

이수성 비 침습적 산전 진단은 가능 핵형 이상을 판정하는 안전하고 정확한 방법이다. 방법은 간단합니다 - 전문가는 어머니의 혈액에 아이의 DNA 조각을 검사합니다. 이수성의 침략적인 진단이 더 정확하지만 그것은 단지 극단적 인 경우에 그것에 자연 유산의 위험, 리조트를 전달합니다.

이수성의 가능성을 증가 요인

최근의 연구는 산모의 나이와 가능성 사이에 명확한 상관 관계가 있음을 입증 다운 증후군, 증후군을 가진 아이를 갖는 Patau 증후군이나 에드워드가. 비정상 핵형을 가진 그녀의 아이의 탄생의 확률 높은, 여자 나이.

어떤 요인 염색체 성 염색체의 발전에 중요한 역할을 알 수 재생할 수 있습니다. 이러한 경우의 주요 역할은 유전에 속한다는 것을 가정한다.