출생 전 진단 방법 : 유전 적, 침습적, 비 침습적. 약속, 결과에 대한 표시

산전 진단은 임신 발달 검사 의 복합체입니다 . 주요 목표는 자궁 내 발달 단계에서 유아의 다양한 병리 현상을 찾아내는 것입니다.

출생 전 진단의 가장 일반적인 방법 : 초음파, 임신 한 여성의 혈액에서 다양한 마커의 내용, chorion의 생검, 제대혈을 복용, amniocentesis.

산전 진단이란 무엇입니까?

출생 전 진단의 다양한 방법을 적용하여, Edwards 증후군, 다운 증후군, 심장 형성 장애 및 기타 이상과 같은 장애를 태아 발달에서 검출하는 것이 실제로 가능합니다. 태아의 진단 결과가 아이의 운명을 결정할 수 있습니다. 의사와 함께 진단 데이터를받은 후, 어머니는 아이가 태어날 것인지 또는 임신이 중단 될 것인지를 결정합니다. 유리한 예견은 태아의 재활을 허용 할 수 있습니다. 출생 전 진단에는 태아 성별 결정뿐만 아니라 임신 초기 단계에서 수행되는 유전 검사 방법에 의한 친자 관계 확립이 포함됩니다. 수도의 이러한 모든 서비스는 M.V. 교수가 이끄는 Mira Avenue의 산전 진단 센터에서 제공합니다. 메드 베 데프. 여기에서는 초음파를 포함하여 포괄적 인 산전 검사를받을 수 있습니다. 현대 기술 3D, 4D 센터에서 사용됩니다.

출생 전 진단 방법

현대적인 산전 진단은 다양한 방법과 기술을 사용합니다. 학위뿐만 아니라 다양한 기회를 제공합니다. 일반적으로 산전 진단은 침입 성 산전 진단과 비 침습적 두 가지 큰 그룹으로 나뉩니다.

비 침습적이거나 최소 침습성이라고도 불리는이 방법은 수술 적 개입과 태아와 어머니에 대한 외상을 제공하지 않습니다. 이러한 절차는 모든 임산부에게 권장되며 위험하지는 않습니다. 초음파의 예정된 시험은 반드시 통과해야합니다. 침습적 인 방법은 임신 한 여성의 몸에서 자궁강 내로의 침입 (간섭)을 포함합니다. 이 방법은 완전히 안전하지 않으므로 의사는 태아의 건강을 지키는 문제가 극단적 인 경우에 임명합니다.

비 침습적 태아 진단

비 침습적 인 방법으로는 태아 발달의 역학을 관찰 할 수있는 초음파 또는 태아 선별 검사가 있습니다. 비 침습성은 또한 모체 혈액의 혈청 인자에 따라 태아의 출생 전 진단으로 간주됩니다.

초음파는 가장 일반적인 절차이며, 그것은 여자와 태아 자체에 해로운 영향을 미치지 않습니다. 미래의 모든 어머니는이 연구를 받아야합니까? 문제는 논란의 여지가 있습니다. 어쩌면 모든 경우에 반드시 필요한 것은 아닙니다. 초음파는 여러 가지 이유로 의사가 처방합니다. 임신 초기에 태아 자체가 살아 있는지, 정확한 시간인지, 임신 횟수를 결정할 수 있습니다. 네 번째 달에는 이미 태아의 심한 선천성 기형, 태반의 위치, 양수의 양을 초음파 검사에서 확인할 수 있습니다. 20 주 후에 태아의 성별을 결정할 수 있습니다. 분석 결과 임산부에게 높은 알파 태아 단백 (alpha-fetoprotein)이 나타나고 또한 가족력에 발달 이상이있는 경우 초음파가 다양한 이상을 감지 할 수 있습니다. 초음파의 결과로 건강한 태아의 100 % 출생을 보장 할 수 없다는 점은 주목할 가치가 있습니다.

초음파는 어떻게 수행 되는가?

다음 조건에 따라 모든 임신부에게 초음파 형태의 산전 산전 진단을 권장합니다.

• 임신 11-13 주;
• 임신 25-35 주.

태아의 발달뿐만 아니라 어머니의 몸 상태에 대한 진단이 제공됩니다. 의사가 임신 한 여성의 복부 표면에 놓인 변환기 또는 센서는 음파의 침입을 일으 킵니다. 이 파동은 센서에 의해 감지되어 모니터 화면으로 전송됩니다. 임신 초기에는 때때로 질식 경로가 사용됩니다. 이 경우 센서가 질 속으로 삽입됩니다. 어떤 이상이 초음파 검사를 나타낼 수 있습니까?
• 간, 신장, 심장, 장 및 기타의 선천성 기형.
• 다운 증후군 발병 12 주.
임신 자체의 발전 :
• 이소성 또는 자궁.
• 자궁 내 태아의 수.
• 임신 기간.
• 태아의 머리 또는 골반 프레 젠 테이션.
• 성숙으로 개발이 지연됩니다.
• 심장 박동의 특성.
• 아이의 성별.
• 태반의 위치와 상태.
• 혈관의 혈류.
• 자궁의 색조.

따라서 초음파 검사를 통해 편차를 감지 할 수 있습니다. 예를 들어, 자궁의 고혈압은 유산의 위협으로 이어질 수 있습니다. 이 변칙을 발견하면 임신 보존에 시간을 들여 조치를 취할 수 있습니다.

혈액에 의한 상영

여성에게서 채취 한 혈청 검사는 그녀의 여러 물질의 함량을 검사합니다 :
• AFP (알파 - fetoprotein).
• NE (비공유 에스 트리 올).
• HC (chorionic gonadotropin).
태아 선별 검사 방법은 상당히 높은 정도의 정확도를 가지고 있습니다. 그러나 검사에서 위양성 결과 또는 위음성 결과가 나타나는 경우가 있습니다. 그런 다음 의사는 태아 선별 검사의 추가 방법을 지정합니다 (예 : 초음파 또는 침습 진단법).

모스크바의 미라 애비뉴 (Mira Avenue) 산전 진단 센터는 단지 1.5 시간의 생화학 검사와 초음파 검사를하며 또한 산전 진찰을 제공합니다. 첫 번째 삼 분기를 스크리닝하는 것 외에도 상담 및 초음파와 함께 두 번째 삼 분기에 대한 생화학 검사를받을 수 있습니다.

알파 태아 단백의 함량

유전병의 태아기 진단은 혈액에서 알파 태아 단백의 수준을 결정하는 방법을 사용합니다. 이 선별 검사는 무증상, 척추 이상증 등의 병리가있는 아기가 태어날 확률을 나타낼 수 있습니다. 또한, 알파 태아 단백의 높은 수치는 부적절하게 계획된시기에, 유산의 가능성과 심지어 동결 임신에 대한 여러 태아의 발달을 나타낼 수 있습니다. 임신 16-18 주에 가장 정확한 결과를 얻을 수 있습니다. 21 일째 14 일 또는 21 일 이전의 결과는 종종 잘못된 것입니다. 때로는 다시 혈액을 처방하는 경우도 있습니다. 높은 비율로 의사가 초음파를 처방하므로 태아 질환에 대한보다 확실한 확인이 가능합니다. 초음파 검사로 알파 태아 단백의 함량이 높지 않으면 양수 천자가 처방됩니다. 이 연구는 알파 태아 단백의 변화를보다 정확하게 결정합니다. 알파 - fetoprotein의 수준이 환자의 혈액에서 증가하면, 임신 중 합병증, 예를 들어, 발달 지연, 태아 사망 또는 태반 조기 파열이 발생할 수 있습니다. 낮은 알파 태아 단백은 높은 HG와 낮은 estriol과 함께 다운 증후군의 가능성을 나타냅니다. 의사는 여성의 나이, 호르몬의 함량 등 모든 지표를 고려합니다. 필요한 경우 산전 검사 방법을 추가로 처방합니다.

HCG

임신 초기의 인간 융모 성 성선 자극 호르몬 (hCG) 은 가장 중요한 지표를 평가할 수있게합니다. 이 분석을 더하면 - 정의의 초기 용어, 심지어 초음파가 유익하지 않은 경우. 난자의 수정 후 HCG는 이미 6-8 일에 생산되고있다.
HCG는 당 단백질로서 알파 및 베타 서브 유닛으로 구성된다. 알파는 뇌하수체 호르몬 (FSH, TTG, LH)과 동일합니다. 그러나 베타는 고유합니다. 베타 - 서브 유닛 테스트 (beta-hCG)가 정확한 결과를 얻기 위해 사용되는 이유입니다. 특급 진단에서는 특정 HCG 검사 (소변 검사)가 사용되지 않는 검사 스트립이 사용됩니다. 혈액에서 베타 -hCG는 수정 후 2 주가 지나면 정확하게 임신을 진단합니다. 소변에서 hCG의 진단을위한 농도는 혈액보다 1-2 일 늦게 익습니다. 소변에서 hCG 의 수준 은 2 배 낮습니다.

hCG에 영향을 미치는 요인

임신 초기에 hCG를 정의하는 것은 분석 결과에 영향을 미치는 몇 가지 요인을 고려해야합니다.
임신 중 hCG 증가 :
• 예상 시간과 실제 시간 사이의 불일치.
• 다태 임신 (결과의 증가는 과일의 수에 비례 함).
• 조기 독성.
• Gestosis.
• 심각한 기형.
• Gestagen 관리.
• 당뇨병.
hCG 수준의 감소 - 규범의 50 % 이상 HCG 농도의 극도로 지연된 증가 :
• 예상 시간과 실제 시간 사이의 불일치 (대부분 불규칙한 주기로 인해).
• 유산의 위협 (수준이 50 % 이상 감소).
• 냉동 임신.
• 초과 지불.
• 자궁외 임신.
• 만성 태반 기능 부전.
• 2-3 삼 분기의 태아 사망.

침습적 인 방법

의사가 침입 성 산전 진단을 유전 질환, 발달 장애를 확인하는 데 사용해야한다고 결정하면 다음 절차 중 하나를 사용할 수 있습니다.
• Cordocentesis.
• 태반 생검 (태반이 형성되는 세포의 구성에 대한 연구).
• 양수 검사 (양수 검사).
• 태반 천자 (전이 된 감염이 밝혀지면 부정적 결과).

침입 방법의 장점은 결과의 속도와 절대적인 보장입니다. 임신 초기에 사용됩니다. 따라서 태아의 발달에 이상이 의심되면 유전병의 태아기 진단으로 정확한 결론을 도출 할 수 있습니다. 부모와 의사는 태아를 떠나거나 임신을 종료 할 시간을 정할 수 있습니다. 병리학에도 불구하고 부모가 여전히 아이를 떠나기로 결정한다면, 의사는 임신을 적절하게 관리하고 조정할 시간이 있고 자궁의 태아도 치료할 시간이 있습니다. 임신 종료에 대한 결정이 수락되면 초기 단계에서 편차가 발견되면 육체적으로나 도덕적으로이 절차를 이전하는 것이 훨씬 쉽습니다.

융모 조직 생검

Chorion 생검 은 미래 태반의 세포 인 villous chorion의 미립자 분석을 포함합니다. 이 입자는 아기의 유전 적 건강을 결정하기 위해 염색체 조성을 특성화하는 것을 가능하게하는 태아 유전자와 동일합니다. 분석은 임신 (Edwards 증후군, 다운 증후군, 파타 우 등) 또는 낭포 성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈, Gentleigton 무도병의 난치병이 발생할 위험이있는 염색체 오류와 관련된 질병의 의심으로 수행됩니다. chorion 생검의 결과는 미래의 어린이의 3800 질병을 식별 할 수 있습니다. 그러나 신경 튜브의 발달 결함과 같은 결함은이 방법으로는 발견 할 수 없습니다. 이 병리는 양수 천자 또는 흉막 천자의 절차에서만 발견됩니다.
분석 할 때, chorion의 두께는 적어도 1cm이어야하며 이것은 임신 7-8 주에 해당합니다. 최근에이 절차는 10-12 주에 실시되므로 태아에게 더 안전합니다. 그러나 제 13 주까지.

절차

펑크 (transcervical 또는 transabdominal) 방법은 외과 의사가 선택합니다. 그것은 chorion이 자궁벽과 관련하여 어디에 위치해 있는지에 달려 있습니다. 어쨌든, 생체 검사는 초음파로 수행됩니다.

여자는 등을 대고 누워있다. 펑크를 위해 선택된 장소는 반드시 국소 영향으로 마취됩니다. 복벽의 뚫린 부분, 즉 자궁벽의 벽은 바늘이 chorion 막에 평행하게 들어가는 방식으로 수행됩니다. 바늘의 움직임은 초음파에 의해 제어됩니다. 주사기가 chorion villi의 조직을 샘플링하고 바늘이 제거됩니다. 경추부 (transcervical) 모드에서, 여성은 마치 정상적으로 검사를받은 것처럼 의자에 앉게됩니다. 명백하게 표현 된 고통스러운 느낌은 느껴지지 않습니다. 자궁경 부와 질벽은 특수 포셉으로 고정됩니다. 카테터에 의해 접근이 가능하며, 융모 조직이 도달하면 주사기가 부착되고 분석을 위해 물질이 채취됩니다.

양수 천자

태아 발달의 병리학 - amniocentesis를 결정하는 가장 일반적인 방법이 태아 진단 방법을 포함합니다. 15-17 주에 개최하는 것이 좋습니다. 수술 중 태아의 상태는 초음파로 조절됩니다. 의사는 복벽을 통해 양수로 바늘을 도입하고 분석을 위해 약간의 양을 빨고 바늘을 제거합니다. 준비 결과 1-3 주. 양수 천자는 임신 발달에 위험하지 않습니다. 여성의 1 ~ 2 %는 액체 누출이있을 수 있으며 치료를받지 않으면 중단됩니다. 자연 유산은 0.5 %의 경우에서만 발생할 수 있습니다. 태아가 바늘을 손상시키지 않으면 여러 번의 임신으로도 처치가 가능합니다.

유전 적 방법

DOT 테스트는 태아 연구를위한 가장 안전한 안전한 유전 방법이며 Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter의 증후군을 확인할 수 있습니다. 이 검사는 모친의 혈액에서 얻은 자료를 바탕으로합니다. 원칙은 태반의 세포의 숫자의 자연적인 죽음으로 태아의 DNA의 어머니의 혈액 5 %에 빠진다는 것입니다. 이를 통해 주요 삼 염색체 검사 (DOT test)를 진단 할 수 있습니다.

절차가 어떻게 수행됩니까? 임산부 의 정맥에서 나온 혈액을 채취하고 태아의 DNA를 할당합니다. 결과는 10 일 이내에 부여됩니다. 이 검사는 임신 10 주 후부터 시작하여 언제든지 시행됩니다. 정보의 신뢰도는 99.7 %입니다.