Aicardi 증후군 : 설명, 진단, 보급.

Aicardi 증후군 - 드문 유전 질환 의 부재 명단 뇌량, 안저에서 간질 발작 및 변경. 또한, 환자는 정신적, 육체적 개발과 두개골의 얼굴 뼈의 구조의 위반을 연기했다.

이야기

20 세기 프랑스 신경 학자의 60 년 ZHAN Aykardi은이 질병의 경우 수십 설명했다. 이 의학 문헌에서 그들에게 이전 참조는하지만, 그들은 선천성 감염의 증상으로 언급했다. Aicardi 증후군 - 세븐 년 의학계의 첫 번째 발행 후 새로운 질병 분류 학적 단위를 출시했다.

그러나 질병의 연구는 계속 증상의 수, 그리고 심지어는 확대되고, 새로운 나뭇 가지가 나타났다. 예를 들어, 기저핵의 석회화와 leukodystrophy와 뇌 질환 명단 Aicardi - 오트 리브 절 증후군.

보급

공식 인정 Aicardi 증후군 신경과 약 5 백 번을 만난 이후로. 대부분의 환자들은 일본과 다른 아시아 국가에서 살았습니다. 십만 아이들에 15 사례 - 스위스 연구원, 질병의 발생에 따르면. 환자의 대부분이 미개척 남아 불행하게도, 통계 제공의 범위를 과소 평가 가능성이 높다.

이 질병은 여자에 개발하고 있습니다. 그리고 의사는-심리 생리적 개발 및 영아 경련의 지연 대부분의 경우의 원인이라고 생각합니다.

유전학

Aicardi 증후군 - 섹스 링크 된 질병, 결함이있는 유전자는 X 염색체에 위치하고 있습니다. 등록 삼가지 경우가있는 클라인 펠터 증후군을 가진 소년은 유사한 증상을 가지고있다. 정상 유전자형을 가진 남자 어린이를위한 XY 질환은 치명적이다.

이 질병의 모양의 모든 경우가 산발적 돌연변이의 결과이다. 가족 proband는 Aicardi 증후군의 사례를 찾을 수 없습니다 전에 즉,. 어머니로부터 딸에게 결함이있는 유전자의 전달은 않을 수 있습니다. 두 번째 아이가이 질병으로 태어난 것 위험은 매우 작으며 1 % 미만이다.

우리가 부부가 이미 질병에 아들 하나를 가지고, 멘델의 법칙을 적용하면 다음과 같은 옵션이 있습니다 :

• 사산 소년;
• 건강한 여자 (33 %);
• 건강한 소년 (33 %);
• 아픈 여자 (33 %).

질병의 원인은 현재 알 수없는 연구가 진행되고있다.

병적 해부학

과학자들과 의사들은 Aicardi 증후군을 설정하는 다른 방법을 사용합니다. 뇌 자기 공명 영상 사진 - 가장 일반적인 중 하나지만, 전체 그림은 부검 가능합니다 고려. 뇌의 연구 기간 동안 신경 튜브 개발의 여러 이상을 감지 할 수 있습니다 :

• 뇌량의 전체 또는 일부 부재;
• 대뇌 피질의 위치의 변화;
• 회선의 비정상적인 위치;
• 장액 내용으로 낭종.

현미경 검사 피해 지역의 셀 구조의 요철을 보여준다. 안저도 특성 등의 조직의 박막화 등의 변화, 혈관과 안료의 수가 감소하지만, 성장 콘로드를 제시한다.

진료소

어떻게 Aicardi 증후군을 가진 아이들을 볼 수 있습니까? 아이들이 용어에 질 태어나 건강하게 보이기 때문에 증상은 처음에 충분히 특정되지 않습니다. 3 개월 유아는 임상 증상이없는 최대, 다음 발작이 있습니다. 그들은 일련 retropulsivnyh 대칭의 형태로 제공된다 대성 - 토닉 경련 사지의. 대부분의 경우 이것은 여전히 영아 경련의 굴근에 참여한다. 드문 경우에, 질병은 생활의 첫 달의 데뷔에 발생합니다. 간질 발작은 약물 치료를 잘립니다되지 않습니다.

에서는 신경 학적 상태 등 어린이의 머리 크기의 감소, 근육 감소하지만, 일방의 반사 탈 억제하거나, 반대로, 마비 및 중풍이다. 무형성 또는 척추 갈비뼈의 부재 : 또한, 환자의 절반은 골격 이상이있다. 이것은 심각한 척추 측만증 자세 변화로 이어집니다.

진단

현재 Aicardi 증후군을 식별 할 수있는 신뢰할 수있는 테스트가 없습니다. 이 질병의 개발을 담당하는 유전자는 아직 공개되지 않는 무대에 산전 유전 진단은 불가능합니다.

신경과 특정 증상을 확인하는 연구를 임명 할 수있다. 이들은 다음을 포함한다 :

• 검사;
• 검안경;
• 뇌파;
• 자기 공명 영상;
• 척추의 X 선.

이것은 당신이 뇌량의 부재와 대뇌 반구의 대칭성의 파괴, 낭종의 존재를 감지 할 수 있습니다.