투수 증후군 : 원인, 치료 및 사진

무코 다당 - 기원 유전 희귀 질환의 다수의 일반 이름. 병리학 때문에 간단한 분자로 지방과 탄수화물을 분해하는 데 도움 특정 효소의 신체의 부족으로 개발하고 있습니다. 투수 증후군 -이 문서 무코 다당 1 입력에 대해 설명합니다.

이유

이 질환은 상 염색체 열성 방식으로 상속됩니다. 이 점액 다당류 교환의 이상으로 인해 발생한다.

병인

무코 다당은 리소좀 저장 질환, 소위에 관한 것이다. 리소좀 효소의 결핍의 결과로 글리코 사 미노 글리 칸의 어려운 이화이다. 그들은 신체와 그 시스템을 방해, 조직 및 장기에 축적된다. 첫째로 패배의 골격 및 지연 신체 발달이있다.

외부 징후와 증상

이 질병의 증상은 골 결손, 결합, 연골 조직의 형태로 나타나있다. 주요 기능 - 성장 지연. 이 증상은 일반적으로 생후 올해 말까지, 다른되기 전에 검출 될 수있다, 그것은 아이가 성장을 방해 것이 분명해진다.

또한 점액 다당류 증 가능 거친 얼굴 특징을보고, 가정합니다. 큰 혀, gipertelozirm (눈 사이이 경우 쌍 기관 사이에 너무 많은 거리), 변형 된 귀, 이마 돌출, 곡선 이빨을 가진 환자.

증상은 점액 다당류 증 포함 흉부 변형, 흉 척추 후만증을 표현했다. 엑스레이를 수행에서 후두부 정수리 봉합 골화 장애 핵없는 조기 골화를 검출 할 수있다.

대부분의 경우, 질병 (인한 질병의 결과로서 발생하는 병리학 적 과정을 간과 비장 비대) 관절 제한된 이동성 복부 탈장, 간비 수반한다.

신경의 부분에 모터 위상차 및 근력 저하를 표시. 또한,시 무코 다당은 청각의 약화와 중증 치매까지 정보의 감소가있다. 때문에 내부 장기에 진보적 인 전신 골격 병변은 또한 다양한 각도에서 장애를 실시.

무코 다당의 종류

뼈의 변화와 정신 장애의 정도 차이가 질병의 여러 종류가 있습니다 :

• I - 투수 증후군.
• II - 군터 증후군 (헌터).
• III -라고 Sanfilippo 증후군.
• IV - Morquio 증후군.
• VI - Maroto 증후군 - 라미.
• VII - 교활한 증후군.

여러 나라의 의료 관행의 부문은 다를 수 있습니다. 형 V에서 일반적으로 Scheie 증후군입니다. 미국 사회는 첫 번째 유형의 증상의 심각도로 나눈 아픈 mukopolisaridozami이며, 세 가지 표현형이 있습니다 : 투수 증후군, Scheie 증후군 및 투수 증후군 사이의 중간 - Sheye (Sheye, 어려운 투수를 포함하여 - 가장 쉬운).

투수 증후군

이 양식은 다른 사람보다 더 자주 발생하고 이전에 다른 증후군을 설명하고있다. 또한, 임상에서 가장 화려한 영상과 무코 다당의 모든 유형의 전형적인.

투수 증후군은 상 염색체 열성 유전에 의해 발생합니다. 질병의이 유형은 매우 빠른 진행이 특징입니다. 첫 번째 유형은 두 번째 무코 다당 (군터, 또는 헌터)과 유사하다는 사실에도 불구하고, 복잡한 질환입니다. 처음이 양식 게르트루드 헐러 1919에서 (- 투수 증후군, 투수하지 따라서 올바른 이름)를 설명 하였다. 발생 빈도 - 하나 20-25,000명의 경우, 대부분의 경우 영향을받는 아이의 부모가 혈액에 의해 관련이 있습니다. 당신이 "투수 증후군"으로 진단하는 경우 그래서, 그 이유는 유전자 수준에서 볼 필요가있다. 증상은 출생 후 즉시 나타나며, 2 년의 임상 사진에 이미 완벽하게 표현했다.

투수 증후군 - 질병의 고전적인 표현. 질병이 성장을 둔화로, 각막, 코 혈관 오버 플로우의 명백한 불투명도를 지적했다. X 선에서 질병의 형태로 확장 감지 할 수 , 안장을 단축하고 긴 뼈, 척추 형성 부전, 그리고 요추 (소위 물고기 척추), 척추 변형의 선명도의 확장 (환자 흉 척추 후만증과 전만 고통). 심장 혈관 시스템의 병리 시작 - 막힌 관상 동맥은 심장의 크기가 증가, 밸브, 심근, 심 내막을 다릅니다.

마크 된 수두증의 원인은 수막에 점액 다당류의 예금이다. 탈수 초화의 정의 초점. 뮤코 다당류는 간, 비장, 세뇨관 상피 증착; 망막, 공막, 눈의 각막; 신경 세포, 연골.

어린이는 특징적인 모습을 가지고 태어 -가되는, 매우 독특한, 거친 얼굴 특징을 왜 다른 이름 mukopolisaharoidozov - gargoilizm (단어 "석상"에서 - 독특한 얼굴 특징 환상적인 그림) 소위, 그리고 투수 증후군을 포함. 환자를 보여주는 사진은, 분명 얼굴 특징 아이의 기괴한 왜곡을 보여줍니다. 이 아이들은 두개골을 변경 - 그것은 배의 용골의 모양이 걸립니다,이 침몰 한 코, 두꺼운 입술, 큰 혀, 가파른 이마, 목은 짧고 특징적인 얼굴 표정, scaphocephaly 소위. 겉으로는 정말 신화 가고일을 묘사하는 방식처럼 보인다.

또한, 그들은 가슴을 단축 한 아래쪽 갈비뼈가 돌출, 후만 변형의 흔적이있는 관절 (특히 손가락과 팔꿈치가) 비활성, 사타구니와 배꼽 탈장 수 있습니다. 낮고 허스키 - 손톱이 시계 안경의 종류를 얻을 수, 머리가 단단하고 건조한 음성이된다. 손실 또는 난청 청각의 기회. 환자는 종종 투수 증후군의 원인 충치, 고통.

증상이 아기가 입으로 호흡하기 때문에, 그는이 바이러스 감염하는 경향이있다 아데노이드 등장, 호흡기 질환 등이 있습니다. 시간이 지남에 따라, 그는 간 및 비장 (증가 위장 때문에), 치매 무코 다당 문제의 특성을 개발했다.

성장 언더 남아있다. 때문에 잘못된 키와 척추의 기형으로, 환자는 발끝에, 구부러진 다리에 이동합니다.

환자의 장애는 매우 빠르게 발생하므로 투수 증후군은, 진보적 인 악성 문자가 있습니다. 많은 사람들이 10 년 이상 지난 후에도 생존하지 않습니다.

진단

환자는 임상 적, 방사선 학적, 생화학 적, 계보 및 분자 유전 학적 연구를 수행해야합니다. 진단은 X 선 조사와 효소 활성 및 글리코 사 미노 글리 칸의 배설에 의해 결정되는 소변의 분석에 기초하여, 질병의 임상 증상에 만들어진다.

점액 다당류 증의 치료

환자가 진단 된 경우 "투수 증후군"치료는 이상 증상을 포함한다. 환자는 복잡한 외과, 외과, 소아과, 이비인후과, 신경 외과, 신경 및 안과에서 관찰된다. 환자는 치료 탈장 자주 환자 바이러스 성 질병, 난청, 중이염, 부비동염에서 발생 제거, 근골격계의 질환의 정형 외과 적 교정을 시행 하였다. 또한 심장 혈관 시스템의 감독하에 떨어진다.

일시적으로 환자의 상태를 개선 중고 호르몬 약물 :

• 글루코 코르티코이드,
• 부 신피질 자극 호르몬,
• tireoidin.

또한, 환자는 일시적으로 환자의 상태를 개선 비타민 A, 덱스 트란 (70)를 도시한다. 단기 개선은 혈장 수혈 준비를 제공합니다.

전기 영동 lidazy을 영향을받는 관절, 레이저 펑크, 자기 치료, 파라핀 욕조의 영역 : 환자가 물리 치료에 할당 할 수있는 투수 증후군. 또한, 환자는 물리 치료, 관절 및 척추에 영향을 미치는 운동에 참여하는 것이 좋습니다. 좋은 결과는 수시로 마사지를 제공합니다.

호흡기 질환에 감염 투수 증후군 환자 때문에, 적시에 입과 인두에 sanation 감염 병소를 수행해야합니다.

각막 이식 및 심장 판막 질환과 신경 포착의 보정 - 점액 다당류 증 1 형 자주 수행 수술의 치료하십시오. 국제 실제로, 증상 치료 약물, 물리 치료 또는 효소 치료의 수술 사용뿐만 아니라 줄기 세포 이식.

필요한 경우, 환자는 gryzheissecheniya, 실시 아데노이드, 녹내장 수술, 기관 절개술, 인공 고관절, 수두증 션트 등 ..

시야

예측은 투수 증후군 및 점액 다당류 증이 다른 형태의 불리하다. 투수 증후군은 가장 큰 절망을 특징으로한다. 장기 및 시스템의 결과로 매년 증가에 골격 변화가 더 중요한 위반 될 수 있습니다. 아이가 어린 나이에 폐렴으로 사망하는 경우 7-12 년간은 무기력 심신을 사용할 수 없습니다. 라이브 장치를 사춘기합니다.

예방

질병이 불가능 방지합니다. 하지만 당신은 초기 단계에서이를 감지 할 수 있습니다 - 산전 진단을. 이 효소 결핍에 대한 양수 세포의 분석을 수행하려면 (임신의 긍정적 인 결과의 경우 낙태를 권장합니다).

때문에 조기 진단과 신경에 영구적 인 손상을 방지 할 수 있습니다 척수 압축을 개발 적시에 치료. 예방 의료 및 유전 상담의 의무.

치료 전망

많은 선진국에서 지난 20 년간 투수 증후군의 치료의 측면에서 어려움에도 불구하고, 골수 이식, 크게 환자의 삶의 질을 향상시킨다. 10 년 이상은하지 신경 무코 다당의 모든 형태의 치료를 위해 약물 대체 요법을 사용했다.