Apert 증후군 - 복잡한 유전 질환

Apert 증후군 - 드문 질환, 20,000 신생아 중 하나에 자체 명단. 이는 조기 두개골 봉합의 sinostozirovaniya (자라), 및 사지 기형, 손과 발 (이웃 손가락의 손이나 발의 전부 또는 일부 유착), 즉 대칭 합지증에 두개골의 모양에 변화를 특징으로 복잡한 유전 질환이다.

처음이 병리은 유전 질환이 의심 아홉 명 유아를보고, 1906 년에 프랑스어 의사 Apert을 보였다. Apert는 특징적인 기능을 발견하고,이 증후군을 설명했다.

Apert 증후군 : 원인

Apert 증후군은 여전히 알 수있는 원인은 상속 할 수 있습니다. 풍진, 인플루엔자, : Apert 증후군은 종종 임신 기간 동안 임산부가 감염 겪었다는 사실의 결과이다 수막염, 결핵 , 또는 X 선 조사를.

Apert 증후군 : 임상 증상

Apert 증후군, 두개골 등의 증상 증상의 수에 이상이있는 환자의 경우 :

• "타워"두개골 - 높이 주로 머리의 성장;
• 높고 눈에 띄는 이마, 큰 귀,
• 코 다리를 평평;
• 깊이 설정하고 넓은 세트 눈;
• 평면 소켓 pucheglazija의 개발로 인해;
• 자주 구개열 - "구개열";
• 어깨, 팔꿈치의 영역에서 손과 발에 손가락의 융합;
• 큰 관절 강성의 개발;
• 신체적, 정신적 발달을 성장을 방해;
• 왜소증 자주 관찰은, 청각 상실, 항문 폐쇄증, 췌장 및 신장의 구조에 이상이 될 수있다;
• 백내장, 사시, 안진, 안검 하수와 눈의 병리학 적 변화.

Apert 증후군의 진단은 초기에 환자의 모습에서 수행. 다음으로, 환자는 유전자 검사의 도움으로 검사합니다.

Apert 증후군 : 환자의 사진

환자의 외형에 대한 최선의 이야기는 기사 사진에 발표.

Apert 증후군 : 치료

Apert 증후군 특별한 치료는 존재하지만 수술 도움이 예방 및 물리적 결함의 수정에 필요한 정신 지체. 관상 동맥 솔기를 두개 내 압력 완화를 폐쇄에서 작업의 본질도 필요하고 교정 수술 적 치료한다.

외과 수술 이하 상하지의 핑거를 형성하기위한 것이다. 종종 인한 연부 조직, 심지어 뼈 인덱스, 중간 및 링 손가락의 병합이있다. 외과 의사는 서로 손가락의 분리에 대한 작업을 수행하고 그 기능을 증가시킵니다.

치료는 통합 된 접근 방식을 통해 수행됩니다. 의사의 팀은 적시에 지원을 제공하는 두개 안면 수술, 신경 외과, 이비인후과, 안과, 외과 의사, 치과 의사, 외과 의사, 치열 교정을합니다.

Apert 증후군을 가진 환자의 인생을 더 쉽게 만드는 작업은 삶의 질을 개선하고 사회에서 인식 할 수 있도록, 정상적인 모양을 취득, 그들이 신체적, 정신적 능력을 표시 할 수 있습니다.