브루 턴의 질병 : 병인, 증상 및 치료 기능을 발생

유전 질환은 - 그것은 사전에 예측하기 어려운 드문 선천성 질환이다. 배아의 형성에있을 때 그들은 한 번에도 발생합니다. 대부분의 경우, 그들은 부모로부터 전달되는, 그러나 항상 발생하지 않습니다. 어떤 경우에는 위반 유전자 자체에서 발생합니다. 이러한 병리 중 하나는 X-연결 agammaglobulinemia 간주됩니다. 그것은 차 면역 결핍을 의미한다. 질병은 최근 20 세기 중반에 열었습니다. 따라서, 그것은 완전히 의사가 이해되지 않습니다. 그것은 단지 소년에, 매우 드물게 발생하지 않는다.

브루 턴의 질병 : 역사

유전자 레벨에서 전송 X-연결 염색체 이상과 관련이 병리. 브루 턴의 질병에 이상을 특징으로 체액 성 면역. 주요 증상은 감염 프로세스의 감수성이다. 이 병리 1952에 대한 계정의 첫 번째 언급. 그 당시, 미국의 과학자의 Bruton는 4 세에 병이 10 배 이상되는 아이의 역사를 공부했다. 감염 과정이 소년 패혈증, 폐렴, 뇌막염, 상기도의 염증을 충족 중. 아이들을 검토 할 때,이 질병에 대한 항체가없는 것으로 나타났다. 즉, 면역 반응 후 감염을 관찰되지 않았다.

나중에, 20 세기 후반에 다시 검토 의사 agammaglobulinemia X는 링크. 1993 년, 의사는 장애 내성을 유발하는 결함이있는 유전자를 식별 할 수 있었다.

X-연결 agammaglobulinemia의 원인

Agammaglobulinemia (의 Bruton 병)는 종종 유전이다. 결함들은 열성 특성으로 간주하므로 병리 아이를 갖는 확률은 25 %이다. 돌연변이 유전자의 운반 대 여성입니다. 이 결함은 X 염색체 상에 집중되기 때문입니다. 그럼에도 불구하고,이 질병은 남성의 섹스로 전송된다. 주된 이유는 agammaglobulinemia 결함 단백질 티로신 키나제를 코딩하는 유전자의 일부분이다. 또한,의 Bruton 병은 특발성 될 수 있습니다. 이것은 그 발생의 원인이 분명하지 않은 것을 의미한다. 아이의 유전자 코드에 영향을 할당하는 위험 인자 중 :

1. 임신 중 알코올과 약물 남용.
2. 사이코 - 감정적 인 긴장.
3. 이온화 방사선에 노출.
4. 화학 자극 (손상 생산, 불리한 환경).

질병의 발병 기전은 무엇인가?

결함이있는 단백질과 관련된 질병의 메커니즘. 일반적으로, 인코딩 티로신 키나제를 담당하는 유전자는 B 림프구의 생성에 관여한다. 그들은 체액 성 방어에 대한 책임이 있습니다 면역 세포이다. 때문에 티로신 키나제 B 림프구의 부실에 완전히 성숙하지 않습니다. 항체 - 그 결과, 그들은 면역 글로불린을 생성 할 수 없습니다. 질병의 Bruton의 발병 기전은 체액 성 보호의 완전한 차단하고 있습니다. 결과적으로, 인체 항체에 감염원과 접촉 생성되지 이것. 이 질병의 특징은 면역 체계가 B 림프구의 부재에도 불구하고, 바이러스와 싸울 수 있다는 것이다. 체액 성 보호 위반의 자연 결함의 정도에 따라 달라집니다.

브루 턴의 질병 : 질병의 증상

처음 병리학 자체가 초기 단계에 생각합니다. 대부분의 경우, 질병은 삶의 3-4 번째 달에 자체 명단. 이것은이 나이에 아이의 몸이 엄마의 항체를 보호하기 위해 중단한다는 사실 때문입니다. 질병의 첫 번째 징후는 고통스러운 반응을 다음과 예방 접종, 피부 발진, 상부 또는 하부 호흡기 감염 될 수 있습니다. 모유는 면역 글로불린의 조성에 가지고 있기 때문에, 모유 수유는 염증 과정에서 아기를 보호합니다.

브루 턴 질환은 약 4 년 정도 나타난다. 이 때 아이는 유치원에서 다른 아이들과 접촉한다. meningo, 연쇄상 구균 및 포도상 구균 미생물을 지배 감염성 병변 중. 그 결과, 아이들은 화농성 염증에 노출 될 수 있습니다. 가장 흔한 질병은 폐렴, 부비동염, 중이염, 부비동염, 뇌막염, 결막염 등이 있습니다. 이러한 프로세스의 모든 불의의 치료에서 패혈증에 갈 수 있습니다. 브루 턴 피부 병리 수 있습니다 또한 질병의 표현이다. 감소 된 면역 반응의 미생물이 상처와 상처의 사이트에서 빠르게 증식으로 인해.

폐의 병리학 적 변화 - 질병의 증상 외에도 기관지 확장증 등이 있습니다. 증상은 때로는 객혈, 가슴에 호흡 곤란, 통증 등이 있습니다. 또한 소화 기관에서 염증 병변 요로 점막의 출현 가능성이다. 주기적으로 관절에 부종과 압통을 관찰했다.

질병에 대한 진단 기준

최초의 진단 기준은 빈번한 발생을 포함한다. 브루 턴의 병리을 앓고있는 아이들은, 한 달 동안 10 명 이상의 연간 감염뿐만 아니라 여러 번 실시한다. 질병 반복 또는 대체 (중이염, 편도선염, 폐렴) 할 수있다. 검사에서 부족 인두 편도선 비대있다. 같은 주변 림프절의 촉진에 적용됩니다. 또한 예방 접종 후 아기의 반응에주의를 기울여야한다. 중요한 변화는 실험실 분석에서 관찰되었다. 염증의 KLA 표지판 (백혈구의 증가 수는 ESR 가속). 면역 세포의 수는 감소한다. 이것은 백혈구 식에 반영된다 림프구와 호중구의 소수 콘텐츠 증가. 중요한 연구 immunogram입니다. 이 항체의 감소 여부를 반영한다. 이 기능을 사용하면 진단을 할 수 있습니다. 의사가 의심이있는 경우, 유전자 검사를 수행 할 수있다.

유사한 병리 차이점의 Bruton 질환

이 병리 다른 차와 차별화되는 이차 면역 결핍증. 이 중 - 스위스 타입 agammaglobulinemia, 디 Dzhordzhi 증후군, HIV. 브루 턴의 질병에 대한 이러한 병리 대조적으로 체액 성 면역의 위반이 특징입니다. 이것은 몸이 바이러스 에이전트를 싸울 수 있다는 사실이 드러난다. 이 요소는 때 모두 체액 성 및 세포 성 면역 반응을 파손 스위스 타입 agammaglobulinemia 다릅니다. 이 증후군 디 Dzhordzhi과 감별 진단을하려면, 당신은 할 필요가 흉부 X 선 (흉선의 발육 부전을)과 칼슘 함량을 측정 할 수 있습니다. 림프절, ELISA의 HIV 실시 촉진을 제외합니다.

agammaglobulinemia의 치료 방법

불행하게도, 완전히의 Bruton의 질병이 불가능 패배. 치료 방법은 agammaglobulinemia 교체 및 증상 치료를 포함한다. 성과의 주요 목적은 혈액에서 면역 글로불린의 정상 수준으로 간주됩니다. 항체의 양은, 3g / l에 근사한다. 이러한 목적을 위해, 감마 글로불린 400 ㎎ / ㎏ 체중의 비율. 신체가 독립적으로 대처할 수없는 항체 농도는 급성 감염증 중에 증가한다.

또한 수행 증상 치료. 가장 빈번히 처방 항생제 "세프 트리 악손", "페니실린", "시프로플록사신". 피부 증상은 국소 치료가 필요합니다. 또한 권장 세척 점막 살균 솔루션 (목구멍과 코 관개).

브루 턴의 agammaglobulinemia의 예후

평생 대체 요법에도 불구하고, 유리한 agammaglobulinemia에 대한 예후. 지속적인 치료 및 감염 과정의 예방은 사망률을 최소화 줄일 수 있습니다. 일반적으로, 환자 수 바디 및 활성화됩니다. 치료에 대한 잘못된 접근 방식에 패혈증까지 합병증을 개발할 수 있습니다. 감염에게 불량한 예후를 실행하는 경우.

X-연결 agammaglobulinemia의 예방

친척 질병의 존재 또는 의심 심지어 임신의 첫 번째 임신 중 유전자 검사를 실시하는 것이 필요하다. 또한에 대한 예방 조치는 공기에 노출, 만성 감염과 유해 효과의 부재를 포함해야한다. 임신 동안, 어머니는 금기 스트레스입니다. 이차 예방을 위해 비타민 요법, 감마 글로불린, 건강한 생활 습관의 관리이다. 감염된 사람과의 접촉을 방지하는 것도 중요하다.