프리드 라이히 운동 실조증 : 증상, 진단 및 치료

운동 실조증 - 운동의 운동 실조에 나타난 질병, 사지 강도의 일부 감소와 운동 장애. 한 종 - 가족 프리드리히 운동 실조, 유전 운동 실조증의 가장 일반적인 형태. 그것은 000 100 당 2 내지 7을 발생한다.

(그 20 년 후에 발견되는 경우가 있지만) 질병은 대부분 삶의 1-2 일 년대에 어린 시절에 시작됩니다. 운동 실조증은 일반적으로 여러 가족 구성원을 앓고 - 형제, 자매, 대부분의 경우는 결혼 냉혈한 가정에서 발생합니다. 증상은 질병은 수십 년 동안 지속 천천히 진행 및 의료 지원없이 상당한 불편을 제공, 신속하게 나타납니다.

질병의 증상

프리드 라이히 운동 실조의 주요 기능 - 환자의 불확실한 보행. 그는 어색하게 걸어 측면 중앙에서 그의 발 폭 청소 벗어날를 둔다. 질병이 진행되면, 조정 (기능) 손실은 팔과 가슴과 얼굴의 근육을 노출. 표정은 육포되고, 그 속도가 느려, 변경합니다. 감소되거나 힘줄 및 골막 반사 사라 (제 1 걸어 후 무기 확산 있음). 귀를 자주 떨어진다. 척추 측만증이 진행.

질병의 원인

운동 실조증이 유형의 - 유전, 만성 형, 진보적 인 캐릭터. 종종 적절한 진단을 방해 소뇌, 뇌간, 척수 및 척추 신경의 병변에 의한 질병의 증상과 같은 그룹 인 척수 소 뇌성 실조증,에 관한 것이다. 그러나, 다른 상 염색체 우성으로 전송되는 동안, 형상 특징 소뇌 실조증 열성 질환 중. 즉 아픈 아이가 부모가 병원체 보균자이지만 임상 적으로 건강한있는 부부로 탄생이다.

이것은 효소 및 알 화학적 성질 이상에 의한 척수의 측방 및 후방 열의 실조증 결합 변성 각성 상속된다. 질병은 빔 골 클라크 세포 및 후면 기둥 척수 소 뇌성 방식에 영향을합니다.

"질병의 역사"

프리드 라이히 운동 실조 질환은 100여 년 전 독립 형태, 의학 N. 프리드리히 운동 실조의 독일 교수에 강조하고있다. 1860 년대 이후, 질병 활발히 연구되고있다. 가정은 1982 년에 만들어졌다되면 운동 장애의 원인은 미토콘드리아 질환 것을. 같은 신경 및 extraneural - 그 결과, 대신 일반 이름 "프리드리히 운동 실조"용어는 "프리드리히 운동 실조 질환"의 질병의보다 정확한 반사 다양성의 표현으로 제안되었다.

신경 학적 증상

환자가 가장 자주 처음 볼 수 있습니다 프리드리히 운동 실조 증상이있는 경우 - 비틀, 특히 어둠 속에서, 비틀 거리는 걸을 때 어색하고 확실하다. 이 현상에 discoordination 상지, 다리 근육의 약점을 가입 할 수 있습니다. 질병의 시작은 필기, 구음 장애를 변경할 수 있습니다에서 연설 자연 폭발성, 스타카토에서 발생합니다.

반사 (힘줄과 nadkostichnyh)의 억제는 다른 증상의 모양 동안 모두 관찰하고 오래 전에 할 수 있습니다. 운동 장애의 진행으로 총 areflexia을 관찰하는 것이 가능하다. 또 다른 중요한 증상은 바빈 스키는, 근육 긴장 저하, 다리 근육이 약화되고 이하, 위축 것이다.

운동 장애 등의 증상의 Abnerval 표현

질병은 골격 변형 프리드리히 운동 실조 특징입니다. 척추 측만증, 측만증하는 경향이있는 환자, 손가락과 발가락의 기형. 정지 fridreyhova 소위 (또는 프리드리히 운동 실조를 중지) - 기능의 질병 프리드리히 운동 실조. 피트와 같은 사진은 변형이 건강한 몸에 대한 일반적인 아니라고 명확한 이해를 제공 : pererazognuty 발 높은 오목 아치에서 구부려 지골 및 골간 관절에서 손가락. 동일한 변경이 브러쉬로 발생할 수있다.

또한, 환자의 대상이다 내분비 질환 : 그것들은 가능 백내장의 뷰 측면 등에서 당뇨병, 난소 기능 장애, 유치 증, 성선 기능 저하증, 빈번한 질환이다 ..

프리드 라이히 운동 실조 진단을하는 경우, 케이스의 일부 90 %는 그것은 심장 마비, 심근 병증의 점진적 발전, 특히 비대를 동반한다. 환자는 노력과 t의 심장, 심장의 고동, 호흡 곤란으로 고통을 호소. 환자의 심근 병증 원인의 사망 D. 거의 50 %.

표시된 근위축증, 마비, 팔, 감도의 위반 환자에서 질병의 후반 단계에서. 가능한 청각 장애, 시신경 위축, 안진은 때때로 골반 장기의 기능을 침해하고 환자는 반대로, 요실금 지연으로 고통 또는. 시간이 지남에 따라, 환자는 걸어 도움없이 스스로 돌볼 수있는 능력을 잃게됩니다. 그럼에도 불구하고이 관찰되었다 프리드리히 운동 실조 질환을 포함한 어떤 형태의 운동 실조증에 발생 마비.

성인 치매 발생에 매우 드문뿐만 아니라 정신 지체이기 때문에, 그것은 아이들에 설명되어 있습니다 : 소뇌 실조증 프리드리히 운동 실조 등의 질병, 그것은 정확한 데이터를 아직 치매에 관해서.

합병증의 운동 실조

대부분의 경우 프리드리히 운동 실조는 울혈 성 심부전뿐만 아니라, 호흡 부전의 모든 종류의 복잡하다. 또한, 재발 성 감염의 매우 높은 위험이있는 환자이다.

프리드 라이히 운동 실조의 진단 기준

질병에 대한 주요 진단 기준은 매우 명확하게 표시 :

• 질병의 상속 열성 형질을 발생합니다;
• 질병 25 년 전, 더 자주 시작 - 어린 시절에;
• 진보 운동 실조증;
• 건의 areflexia, 약점과 근육의 위축 다리, 나중에 손;
• 감도의 손실 먼저 깊은 하체, 다음 상단입니다
• 흐리게 연설;
• 골격 기형;
• 내분비 장애;
• 심근 병증;
• 백내장;
• 척수의 위축.

따라서 DNA 진단 결함 유전자의 존재를 확인한다.

진단

이 프리드리히 운동 실조 등이 질병에 관해서, 진단은 환자와 그의 가족의 역사의 전체 건강 진단 및 연구, 병력을 포함 실시해야한다. 특별한주의는 가난한 균형, 보행 등과 같은 신경계와 시험 문제에 지급됩니다 정적 아이, 관절의 반사 신경과 감각의 부족을 연구 할 때. 환자는 뻗은 팔 떨림을 입을 수 paltsenosovoy 샘플에 반대 팔꿈치 무릎 미스를 접촉 할 수 없습니다.

실험실 연구에서 아미노산 대사의 위반이있다.

뇌 EEG 프리드 라이히 운동 실조의 확산은 델타 및 세타 활동 알파 리듬의 저하를 검출한다. 근전도 계시되면 말초 감각 신경 섬유의 병변 축삭 - 탈수 초성.

결함이있는 유전자의 검출, 유전자 검사가 실시된다. DNA 진단을 사용하여 가족의 설립 가능성 상속 병원균 다른 아이들이다. 또한 온 가족이 복잡한 DNA 진단을 수행 할 수있다. 어떤 경우에는, 태아 DNA 진단.

진단 및 이후 진단 후 환자는 머리, 척추, 가슴의 일반 X 선을 만들기 위해 필요한 경우. 필요하다면, 컴퓨터 및 자기 공명 이미징을 나타낸다. 뇌의 MRI는 척수와 뇌간, 소뇌 vermis의 상단 부분의 위축을 볼 수 있습니다에. 또한 ECG 및 EhoEG를 사용하여 검사를해야합니다.

감별 진단

바, 상기 제 2 주파수 운동 실조 - 프리드리히 운동 실조의 진단은 다발성 경화증, 신경 근육 위축증, 하반신 마비의 가족과 다른 운동 실조증, 주로 질병 루이스에서 질병을 구별 할 필요가있는 경우. 질병 루이 - 바라, 또는 모세 혈관도 어린 시절에 시작 작은 혈관, 골격 이상 부족의 광범위한 질병 프리드리히 운동 실조 확장의 존재에 의해 임상 적 특징입니다.

또한 질병 증후군 바소 구별 할 수 - Korntsveyga이 경우 비타민 E의 결핍으로 인한 운동 장애, 진단은 비타민 E의 혈중 농도, acanthocytosis의 존재 / 부재를 결정하고 탐구 할 필요가있다 지질.

진단 당시 스핀 소뇌 운동 실조증 다른 형태의 동반 상속의 염색체 열성 모드와 대사 질환을 배제하는 것이 필요하다.

더 근위축증과 근육 저혈압이없는 경우 프리드리히 운동 실조 다발성 경화증 질환의 차이는, 건 areflexia의 부족이다. abnerval 경화증 증상을 관찰하지 않는 경우 또한, CT 및 MRI에 아무런 변화가 없습니다.

운동 실조 치료

프리드 라이히 운동 실조 치료와 진단 환자는 신경에 의해 제공되어야한다. 더에서 치료, 증상이다 질병의 최대 금단 증상을 목표로. 그것은 ATP Cerebrolysin 제제, 비타민 B 및 투여하는 회복 적 치료를 포함하는 항콜린 제를. kokarboksilazu 등 Riboxinum 소정 심근 대사를 향상시키기 위해 숙신산, 리보플라빈, 비타민 E 등 - 또한, 운동 장애의 치료는 미토콘드리아 기능의 유지와 중요한 약물이다.

비타민 원기를 회복시키는 치료를 수행. 치료는 주기적으로 반복해야한다.

하여 질병의 고통에서 주요 원인 때문에 - 진보적 인 척추 측만증 환자는 정형 외과 코르셋을 착용 표시. 중괄호가 해결되지 않으면 수술 절차의 수 (척추 삽입 티타늄 막대는 척추 측만증의 발전을 방지하기 위해).

이러한 모든 조치는 시간이 더 긴 기간으로 환자를 유지하도록 설계되어 당신은 질병의 진행을 중지 할 수 있습니다.

예측 운동 실조

일반적으로 불리한 이러한 질병의 예측. 신경 정신 질환이 질병의 기간은 매우 다양 천천히 진행되고 있지만, 대부분의 경우 20 년 남성의 63 %를 초과하지 않는 (여성 예후가 더 유리 - 질병의 발병 20 년 이상 라이브 거의 100 % 이상 후).

사망의 원인은 대부분 심장과 폐 장애, 감염성 질환의 합병증이다. 환자가 당뇨병과 심장 질환으로 고생하지 않는 경우, 그의 인생은 잘 익은 나이까지 지속 할 수 있지만,이 경우는 드물다. 그럼에도 불구하고 증가 할 수 있습니다 환자의 삶의 질과 지속 시간의 증상 치료로 인해.

예방

질병 프리드리히 운동 실조 예방 의료 및 유전 상담을 기반으로합니다.

운동 실조증 환자는 근육이 강화 된 덕분에, 감소 discoordination을 스포츠 의료 센터를 보여줍니다. 연습은 주로 균형과 근육 강도의 훈련에 집중해야한다. 물리 치료 및 교정 운동,이 경우, 심근 병증의 개발을 방지뿐만 아니라, 가능한만큼 환자가 활성화 될 수 있습니다.

지팡이, 보행 보조기, 휠체어 - 또한, 환자의 삶의 질을 향상시키기 위해 보조기구를 사용할 수 있습니다.

전력 소비는 에너지 대사의 결함 향상을 유발하지 않도록, 10g의 탄수화물 / kg으로 감소한다.

전염병을 피하기 부상과 중독을 방지 할 필요가있다.

한 가지 중요한 요인은 질병 전염 예방 운동 장애의 예방이 상속됩니다. 가능하면 아이의 탄생을 피해야하는 경우 가족의 질병 프리드리히 운동 실조의 역사, 친척 간의 결혼.