Gierke 병 : 원인, 증상, 치료

글리코겐 저장 질환 유형 1 1929 Gierke에 기재 하였다. 질병은 이십만 신생아의 한 아웃 발생합니다. 병리학은 동일하게 남자와 여자 모두에 영향을 미칩니다. 다음으로, 사용되는 어떤 치료입니다 Gierke 병을 명시하는 방법을 고려한다.

개요

비교적 조기 진단에도 만 1952, 코리 효소의 결함을 설치 하였다. 병리 상속은 상 염색체 열성이다. Gierke 증후군 - 신장의 간 세포, 그리고 복잡한 세관은 글리코겐을 작성하는에 질병. 그러나 이러한 매장량을 사용할 수 없습니다. 이것은 저혈당의 부재, 글루카곤 및 에피네프린에 응답 글루코스 혈중 농도의 증가에 의해 표시된다. Gierke 증후군 - 고지혈증 및 케톤증 동반 질병. 이러한 기능은 탄수화물의 결핍에서 몸의 상태의 특징이다. 간에서, 창자 조직, 신장 (또는 전혀 임) 글루코오스 -6- 포스 파타 아제의 낮은 활성있다.

질병의 과정

Gierke 증후군은 어떻게? 이 질환은 간 효소 시스템에서의 결함에 기인한다. 이는 글루코스, 글루코스 -6- 포스페이트로 변한다. 때 깨진 포도 당신 합성과 글리코겐 분해 등의 결함. 이는 다시, 고 중성 지방 혈증 및 고요 산혈증, 젖산 산증을 유발. 간 글리코겐 축적가 발생합니다.

글리코겐 저장 질환 유형 I : 생화학

글루코오스 -6- 포스페이트에 글루코오스 변환 효소 시스템은 자신에 부가하여, 여전히 적어도 네 개의 서브 유닛이있다. 단백질 합성 트랜스로 케이스 (translocase) (수송 단백질) 결합 -이 특히 규제의 Ca2 (+) 등을 포함한다. 시스템은 소포체 막을 통해 글루코스, 인산 및 글루코스 -6- 포스페이트의 변환을 보장 T3, T2, T1을 포함한다. Gierke 병을 가지고있는 유형의 특정 유사성이있다. 병원은 IB가 글리코겐 분해 및 IA는 진단을 확인하고 정확한 효소 결함 수행 확립, 이와 관련하여, 유사하다 간 생검. 또한, 글루코오스 -6- 포스 파타 아제의 활성을 조사 하였다. 글리코겐 분해 형 1a 및 1b 사이의 임상 증상의 차이는 상기 제 상수 또는 과도 호중구 주목된다. 심한 경우에는, 그것은 무과립구증을 개발하기 시작합니다. 호중구 감소증은 단핵구와 호중구의 기능 장애를 동반. 이와 관련하여, 칸디다 및 포도상 구균 감염의 가능성이 증가하고있다. 일부 환자의 경우 크론 병 유사 장내 염증이있다.

병리의 흔적

우선은 신생아에, 유아와 청소년 다르게 Gierke 병을 나타내라고 말할 수 있어야합니다. 증상은 저혈당을 금식의 형태로 나타납니다. 그러나 대부분의 경우 무증상 병리 있습니다. 이것은 유아가 자주 공급하고 있다는 사실과 포도당의 최적 량 때문이다. 글리코겐 저장 질환 유형 나는 종종 몇 달 후 출생 후 진단 (케이스의 사진은 의료 참고 서적에서 찾아 볼 수있다). 이 경우 아이는 간 비대 및 복부 확대를 한 것으로 밝혀졌습니다. 감염의 징후없이 낮은 수준의 발열과 호흡 곤란도 Gierke 질환을 동반 할 수있다. 때문에 포도당과 저혈당의 불충분 한 생산 젖산 산증 - 후자의 이유. 긴 밤의 수면과 수유 사이에 증가하는 시간 간격이있다. 동시에 표시 저혈당의 증상. 그 기간과 심각성이 점차 차례로, 같은 전신적으로 대사 장애에 이르게, 증가한다.

효과

처리되지 않은 경우, 아이의 모습의 변화를 표시했다. 특히, 특성 근육과 골격 영양 실조, 느린 신체 발달과 성장이다. 피부 아래 지방 예금도 있습니다. 아이는이 환자처럼 소리를하기 시작 쿠싱 증후군. 뇌가 반복되는 저혈당 공격에 의해 손상되지 않은 경우는, 사회적,인지 능력의 발달에 장애를 표시하지 않습니다. 저혈당을 금식 지속되고 아이가 탄수화물의 필요한 금액을받지 못하면, 신체 발달의 지연과 성장이 두드러진다. 어떤 경우에는 유형 아이들은 내가 인한 폐 고혈압으로 사망 gipoglikenozom. 위반의 경우 혈소판 기능의 치과 나 기타 수술 후 관찰 재발 코피 또는 출혈. 접착에 방해가 있었다 혈소판의 응집. 또한 콜라겐과 에피네프린과의 접촉에 반응 ADP의 방출을 중단. 전신 대사 장애는 치료 후 사라 thrombocytopathy을 불러 일으켰다. 증가 신장 테이프 초음파 및 배설 요로 조영술. 대부분의 환자는 신장 장애를 발생하지 않습니다. 단지 증가 주목 사구체 여과율. 가장 심한 경우는 당뇨, 저칼륨 혈증 및 phosphaturia의 aminoaciduria (판 코니 증후군과 유사)와 세뇨관을 함께 제공됩니다. 어떤 경우에는, 청소년 알부민뇨를 축하했다. 젊은 사람들은 신부전 심한 단백뇨, 압력의 증가와 간질 섬유화로 인해 및 초점 분절 문자 사구체 경화증 크레아티닌 청소율,의 감소를 관찰했다. 이들 질환은 모두 신장 질환을 자극. 치수 비장은 정상 범위로 유지되었다.

간 선종

그들은 여러 가지 이유로 많은 환자에서 발생합니다. 원칙적으로, 그들은 10 ~ 30 세 사이에 나타납니다. 그들은 악성이 될 수 선종에 출혈 할 수있다. 이 교육 Scintigram는 동위 원소의 감소 축적의 영역으로 제시. 초음파는 선종을 감지하는 데 사용됩니다. 악성 종양의 의혹의 경우 더 많은 정보를 MRI와 CT를 사용하여. 그들은 당신이 더 큰 충분히 흐리게 가장자리에 작은 크기의 형성의 명확한 한계의 변화를 추적 할 수 있습니다. 따라서, 알파 - 태아 단백 (간암 세포 마커)의 혈중 농도를 주기적으로 측정을 권고 하였다.

진단 : 필수 연구

요산, 젖산, 포도당의 환자 측정 수준, 간은 금식 효소. 혈당 농도 유아 및 신생아에서 3-4 시간 금식 2.2 밀리몰 / 리터 이상으로 감소시킨 후, 사시간보다 기간이 농도는 거의 항상 미만 1.1 밀리몰 / 리터이다. 젖산과의 상당한 증가를 동반 저혈당 대사성 산증. 때문에 중성 지방과 콜레스테롤 수치의 매우 높은 농도와 혈청 보통 흐린 또는 우유처럼 보인다는 적당히 증가했다. 또한 ALT (알라닌 아미노 트랜스퍼 라 아제) 및 AST (aspartaminotransferazy), 고요 산혈증의 개선을 관찰 하였다.

도발 테스트

다른 글리코겐 분해 및 대사 (지방산 유리 산 글루코스, 요산, 젖산, 케톤체), 호르몬 (STH (somatotropic 호르몬), 코르티졸, 아드레날린의 수준을 측정 유아 및 청소년에서 효소의 결함을 정확하게 판정 글루카곤에서 타입 I 구분할 금식 후) 인슐린 및 글루코스. 이 연구는 특정 패턴에서 수행된다. 아이는 (1.75 g / kg) 안쪽으로 혈당을 가져옵니다. 그런 다음 시간마다는 혈액이 촬영됩니다. 포도당 농도를 신속하게 측정한다. 마지막 분석은 늦어도 여섯 시간보다 포도당 섭취 후 촬영 또는 콘텐츠가 2.2 밀리몰 / 리터로 감소했을 때. 또한 글루카곤과 함께 도발적인 테스트를 개최했다.

특별 연구

자신의 간 조직 검사 동안 수행. 또한 글리코겐 조사 : 그 양은 상당히 증가하지만, 구조가 정상 범위에있다. 포도당 -6- 인산 파괴 및 전체 간 마이크로의 지속적인 측정. 그들은 반복 동결 융해의 biopata에 의해 파괴. 글리코겐 저장 질환 Ia 형 활성의 배경에 전체 또는 Ib 형의 마이크로 솜의 파괴 결정하지 않는 경우 - 이것은 첫번째 및 두번째로 실질적으로 감소 또는 부재 정상이다.

Gierke의 질환 : 치료

저장 질환 유형을 글리코겐 때 나는 포도당의 부족 생산과 관련된 질환 나중에 몇 시간을 먹은 후 나타날 대사. 장기간의 기아를 들어 장애는 크게 강화. 이와 관련하여, 병변의 치료가 더 자주 수유 감소된다. 치료의 목표는 글루코스 함량이 4.2 밀리몰 / 리터 이하로 떨어지는 것을 방지하는 것이다. 이것은 kontrisulyarnyh 호르몬의 분비를 자극하는 임계 값이다. 아이가 적시에 충분한 포도당을 얻을 경우, 간 크기의 감소가있다. 정상에 가까운 동시에 실험실 매개 변수 및 정신 발달과 성장은 사라 출혈, 안정화.