Lesch - 니한 증후군 : 상속의 사진, 원인, 증상, 치료

Lesch 증후군 - 니한 대사 질환과 관련된 유전 질환에 기인. 이 질병은 삶의 첫 번째 달에 자체 명단. 이 특정 치료에 대해 아니기 때문에 그것은 위험하다. 치료는 상태를 안정화하는 데 도움이,하지만 완전히 아이를 치유하지, 근본 원인을 해결합니다. 이 질병의 특징은 무엇인가? 이러한 증후군의 가능성은 무엇입니까?

정의

퓨린 대사의 희귀 질환 중 이상 Lesch을 분비 - 니한합니다. X 염색체에 링크로 증후군, 소년에서 더 자주 발생합니다. 깨지면 요산의 교환을 초래하는 효소의 결핍과 관련되어, 그 양이 증가한다. 이 물질의 축적 인접 대사성 신경 증상을 도시하고있는 질병을 의심 할 수있다. 아기의 이상한 행동은 수집 및 일반적인 유전자 검사의 분석을 포함하는 건강 진단이 필요합니다.

병인

니한 - 이유 증후군 Lesch은 무엇인가? 이 질병의 원인은 유전 질환에 뿌리를두고있다. 이는 그 존재의 병리학의 발전 열성 유전자 어머니의 - 섹스 링크 결함. 과정의 세부 사항은 아래에 설명되어 있습니다. 이 유전자의 존재는 항상 증후군의 발전으로 이어질하지 않습니다 - 확률은 25 %입니다. 질병의 위험을 평가하기 위해서는, 의료 및 유전 상담을 수행하는 것이 좋습니다.

유전 질환

증후군 Lesch - 니한 (상속의 열성 모드, 섹스 링크는) 심각한 유전 질환이다. 이것은 X 염색체에있는 유전자 HPRT (하이포크 산틴 - 구아닌 phosphoribosyltransferase)의 병변과 관련된 - 긴 팔. 여성에서이 개 같은 염색체가 있으며 남성은 유전 질환은 남성에서 더 일반적인 이유입니다, 하나가 있습니다. 여성 증후군의 경우는 드물며, 그 외관은 X-불 활성화에 기인 할 수있다.

생화학 적 기능

장애 효소에 의한 증후군 Lesch을 나타내 - 니한. 생화학은 하이포크 산틴 - 구아닌의 결핍이다. 정상적인 조건에서이 효소는 모든 세포에 존재하지만, 대부분은 뇌의 신경 세포의 수에서 발견된다. 유전 적 장애는 방해 교환 산틴의 결과로, 그의 부재에 연결됩니다. 이 소변 및 혈액 분석에 의해 검출되는 요산의 과도한 양을 생성한다. 환자는 통풍의 증상이 이유입니다.

뇌척수액 특징. 그것은 하이포크 산틴의 수준이 아니라 요산을 증가시킨다. 이것은 신경 학적 이상이 발생하고, 요산 관통 혈액 - 뇌 장벽이 없는 통과. 행동 장애의 원인은 현재 설치되어 있지 않습니다. 과학자들은 하이포 잔틴 및 요산의 과잉과 연관되지 않습니다. 고요 산혈증은 도파민의 부족에 이르게 것으로 생각된다. 선조체 신경 세포에있는 성형 과민 D1 수용체. 이 증가 침략가 발생할 수 있습니다.

임상 증상

유전 적 장애는 증후군 Lesch 자체 명단 방법 관련 있기 때문에 - 니한합니다. 질병의 증상은 주로 신경계에 손상을 반영합니다. 환자는 표현 걱정 , 경련 경련은 일부 근육 그룹을 잡고있다. giperkinezy 또한 일반적인, 근육의 자연 증가의 결과로 팔다리를 꿈틀 나타난다. 이 증후군을 가진 아이들은 신체적, 정신적 발달에 뒤쳐져 : 그 말은, 아마도 늦게 시작 산책을 경시한다. 기능에 미치는 영향 미주 신경의는 개그 반사 증가에 이르게 : 위 비우는 어떤 이유없이 발생합니다. 또한, 자주 마비 및 간질 발작. 질병함으로써 특정 증상을 일으키는 대사 장애와 연관되어 있습니다. 하루에 보통, 갈증 일정한 신장 병리학 접속되어 소변 다량. 요산 소위 결절의 형성을 초래 귓불에 축적된다. 소변 오렌지 색을 가지는 요산 결정을 검출. 또한, 과정은 일반적으로 작은 관절을 포함했다. 그들은 염증을 개발 - 관절염.

행동

니한 - 질병 Lesch의 생활 양식과 습관을합니까? 증후군 심각 인해 CNS에 환자의 동작을 변경합니다. 아이는 그의 기분은 끊임없이 변화, 매우 불안하게된다. 언제든지 이유없이 발생할 수 있습니다 침략 특히 주목할만한 에피소드. 이 아이들은 현재 물린 상처에 적용 자해,하는 경향이있다. 그것은 병리의 특성 증상으로 간주됩니다. 심지어 환자를 중지하지 않는 고통에 가득 감도를 유지. 그들은 고통을 부르짖지만, 자기 피해를 입힐 계속 사용할 수 있습니다.

진단

진단 "증후군 Lesch - 니한은"(환자의 사진이 기사에 제시되어있다) 임상 검사 및 특별 추가 연구 방법을 기반으로합니다. 병리 도움이 세 가지 주요 증상을 제안합니다. 근육 장애와 경련, 자연, 자해 및 다뇨하는 경향을주의를 기울이십시오. 특별한 역할은 부모를 경고한다 외상 자체에 의해 재생됩니다. 소변 및 혈액 분석을 위해 전송되는 아이의 증상을 확인 후. 생화학은 이러한 생물학적 유체에서 요산의 수준을 결정합니다. 진단을 확인 유전자 검사를하는 것도 필요하다. 그것은 신장 초음파 그들에 병리를 감지하는 것이 좋습니다. 질병의 확인 후 아이는 신경과 류마티스에 등록됩니다.

치료

니한 - 약리학과 비 약물 학적 방법은 증후군 Lesch를 해결 도움이됩니다. 치료는 합병증 및 개선의 예방을 목적으로한다. "알로 푸리 놀을"에 도달 요산 수준을 감소해야한다 신부전의 형성의 위험을 줄일 수 있습니다. 환자를 진정시키고 자체에 손상을 줄 수있는 시도를 제거하기 위해 "다이아 제팜"를 사용하는 것이 좋습니다. 당신은 다른 진정제를받을 수 있습니다. 필요에 추가 행동의 통제를 유지합니다. 때 적극적인 공격 "리스페리돈"를 할당 할 수 있습니다. 또한, 스트레스 상황을 제거해야한다. 이 환경에 적응하고 다른 사람과 밀착 입력 환자를 도움이 될 것입니다. 가족에 대한 지원은 문제를 해결하는 데 도움이됩니다 필수적인 요소이다. 권장 기저귀 또는 자체 위험으로부터 보호하기 위해 부드러운 장갑. 우리는 종종 물기를 방지하기 위해, 치아의 제거에 의존했다. 지금이 순간, 같은 치과 등 의학의 발전은 환자에게 불편을 초래하지 않고, 치아에 배치되는 특수 플레이트의 사용을 할 수 있습니다.

합병증

니한 - 대부분의 병리와 마찬가지로 합병증과 질병 Lesch이있다. 신드롬 요산 및 하이포크 산틴의 축적과 관련된 결과를 초래할 수있다. 이 질환은 생명을 단축하고 사회에 적응 정상 방지 할 수 있습니다. 표현 질환 중 - 관절염 및 신장 결석.

공동 염증은 요산의 정착과 연관되어 있습니다. 클러스터 결정은 연골 조직과 환경에 해로운 영향을 미친다. 일반적으로 발과 손의 관절에 영향을 미칩니다. 염증의 분야에서 통증과 발적이 나타납니다. 통증 증후군은 운동을 증가한다.

신장 결석 (신장 결석 또는) 신우 신염 등의 합병증이 발생할 수도있다. 염증 과정이 수반 신장 골반. 감염 확산 또는 혈행 urinogennym 및 조직과 간질 눈에 띄는하여 할 수 있습니다. 염증의 만성 단계에 갈 때 돌이킬 수없는 프로세스 경화증을 유발. 질병 개발은 심각한 신부전의 형성에 이르게. 불필요한 물질 본체의 할당 - 특히 위험한 결합 조직 신장의 구조적 요소의 교체는, 그것의 비가 역적 함수를 침해한다.

이러한 병리 Lesch의 기능입니다 - 니한. 증후군은 완전히 불치이다. 임상 증상 및 안정화 상태를 감소하기위한 치료. 이 중요 역할은 환자의 환경과 생활 조건을했다.