사람들의 돌연변이. 인간의 염색체 돌연변이

돌연변이 사람들은 DNA 수준에서 셀에서 발생하는 변화를 나타냅니다. 그들은 서로 다른 유형이 될 수 있습니다. 사람들의 돌연변이는 중립적이 될 수 있습니다. 이 경우, 동의어 대체 핵 양체있다. 변경 유해 할 수 있습니다. 이들은 강한 표현형 효과를 특징으로한다. 또한 사람들 돌연변이 유용 할 수 있습니다. 이 경우, 변화는 작은 표현형 효과가 있습니다. 다음으로, 우리가 자세히 어떻게 인간의 돌연변이에 생각 해보자. 변화의 예는 문서에서 제공됩니다.

분류

돌연변이의 다른 유형을 식별합니다. 범주의 일부는 턴, 자신의 분류이다. 특히, 다음과 같은 돌연변이가있다 :

• 체세포.
• 염색체.
• 세포질.
• 인간과 다른 종의 게놈 돌연변이.

변화는 다양한 요인의 영향으로 일어나고있다. 체르노빌 간주 이러한 변화의 가장 분명한 사례 중 하나. 재해 후 사람들의 돌연변이는 즉시 나타나기 시작했다. 그러나 시간이 지남에 따라 그들은 더욱 더 뚜렷했다.

인간의 염색체 돌연변이

이러한 변화는 구조적 이상을 특징으로한다. 염색체 나누기가 발생합니다. 그들은 구조에서 다른 재 배열을 동반한다. 왜이 인간의 돌연변이는? 그 이유는 외부 요인에있다 :

• 물리적. 이들은 그래서 감마 및 X 선, 자외선 노출, 온도 (고 / 저), 전자계, 압력 등을 포함한다.
• 화학. 이 알코올 cytostatics 중금속 염, 페놀 및 기타 화합물을 포함한다.
• 생물. 이들은 박테리아와 바이러스를 포함한다.

자발적 구조 조정

이 경우 사람의 돌연변이는 정상 조건에서 발생한다. 그러나 자연에서 발견되는 이러한 변화는 매우 드물다 : 특정 유전자 1~100가지 경우 1 개 백만 사본. 과학자 즈 할데인 자발적 조정의 평균 확률을 계산 하였다. 그것은 세대에게 * 10-5 (5)이었다. 돌연변이 압력 매체 - 자발적 개발 과정은 외부 및 내부 요인에 따라 달라집니다.

기능

염색체 돌연변이는 주로 유해로 분류됩니다. 종종 개편의 결과로 삶과 호환 개발 병리. 염색체 돌연변이의 기본 특성은 우발적 인 조정을 선호한다. 그들이 여러 새로운 "연합"을 형성의 때문에. 이러한 변화는 우연히 게놈 전체의 요소를 배포, 유전자의 기능을 재편하고 있습니다. 이들 적응 값은 상기 선택 과정에서 결정된다.

염색체 돌연변이 : 분류

이러한 변화에 대한 세 가지 옵션이 있습니다. 특히, 고립 된 ISO, 간 및 염색체 내 돌연변이합니다. 이상에 의해 특징 최후 (aberatsiyami). 그들은 하나의 염색체의 틀에서 식별됩니다. 이 그룹의 변경 사항은 다음과 같습니다

• 삭제. 이러한 돌연변이는 염색체의 단부 중 어느 하나의 내부 손실을 나타낸다. 이런 종류의 구조 조정은 배아 발달 (예를 들어, 선천성 심장 결함 유형) 중 이상 현상이 많이 발생할 수 있습니다.
• 반전. 이러한 변화는 180도 염색체 단편의 회전을 포함한다. 과 전 사이트에 설정. 이 경우, 구조적 요소의 순서가 깨진이지만, 추가 요인이없는 경우는, 표현형에 영향을주지 않습니다.
• 중복. 그들은 곱셈 염색체 단편을 나타냅니다. 규범에서 이러한 편차는 인간의 유전 변이를 유발.

Interchromosomal 조정 (전좌)의 유전자가 유사되는 부분의 요소 사이에 교환된다. 이러한 변경으로 나뉩니다 :

• Robertsonian. 대신 두 개의 오디오 메타 센터 acrocentric 염색체 형성된다.
• 비가역. 이 경우, 다른 하나 개의 염색체의 이동 부.
• 상호. 이러한 재 배열에서 두 요소 사이에 교환된다.

Izohromosomnye 돌연변이 때문에 동일한 유전자 세트를 포함하는 다른 두개의 미러 사이트의 염색체 카피의 형성을 발생한다. 표준에서 이러한 편차는 센트로 의해 발생 사실 크로스 분체 분리로 인해 중심 화합물 함.

변화의 유형

구조 및 수치 염색체 돌연변이가있다. 후자는, 차례 차례로, 이수성 (이 모양 (삼 염색체) 또는 손실 (단일체) 추가 요소)과 배수성 (그 수에 그 배 증가)으로 구분된다. 구조 개편은 반전, 삭제, 전좌, 삽입 및 isochromosome 중심 반지를 선물했다.

재 배열의 다른 종류의 상호 작용

유전자 돌연변이는 구조적 요소의 개수가 다른 변화이다. 유전자 돌연변이는 유전자의 구조에서의 부정이다. 염색체 돌연변이 염색체 자체의 구조에 영향을 미친다. 처음과 마지막, 차례 차례로, 배수성과 이수성하여 동일한 분류가 있습니다. 그들 사이의 전환을 구조 조정하는 것은입니다 로버트슨 전좌. 이 돌연변이는 이러한 방향으로 결합하고, "염색체 이상"으로 의학의 개념이있다. 그것이 포함됩니다 :

• 신체적 병리. 이 예를 들어, 방사선 병리학을 포함한다.
• 자궁 질환. 그것은 유산 자연 유산이 될 수 있습니다.
• 염색체 질환. 다음은 다운 증후군, 및 다른 사람을 포함한다.

현재, 약 백 알려진 이상. 그들 모두는 공부하고 설명했다. 표시 증후군 약 300 형태로.

선천성 기형의 특징

유전성 돌연변이는 매우 광범위하게 제공됩니다. 이 카테고리는 개발 여러 결함을 특징으로한다. DNA의 가장 중요한 변화의 위반의 결과로 형성. 병변은 수정, 배우자 성숙 난자의 분리의 초기 단계에서 발생합니다. 완벽하게 건강한 부모의 세포를 병합 할 때 오류도 발생할 수 있습니다. 이 과정은 여전히 제어 할 수없는 오늘은 완전히 이해되지 않습니다.

변화의 결과

염색체 돌연변이의 합병증은 사람에게 매우 불리한 경향이있다. 종종 그들은 자극 :

• 70 %에서 - 자연 유산.
• 기형.
• 사산 - 7.2 %에서.
• 종양의 형성.

이상, 개별 염색체 과도하거나 부족한 재료, 환경 조건, 유기체의 유전자형의 유형 : 다양한 요인에 의한 장기 염색체 이상 병변의 레벨의 배경.

병리 그룹

모든 염색체 질환은 두 가지 범주로 나누어집니다. 첫 번째는 요소의 수에 자극 위반입니다. 이러한 병리 염색체 질환의 대부분을 구성한다. trisomies, 염색체 성이 그룹에서 polysomes의 다른 형태를 제외하고 (그들의 죽음은 출생 후 자궁에 또는 처음 몇 시간 만에 하나 발생에) tetraploidy와 triploidy 있습니다. 가장 자주 발견 다운 증후군을. 그것은 유전 적 결함을 기반으로합니다. 다운 증후군은 1886 년에 그것을 설명 소아과 의사의 이름의 이름을 따서 명명된다. 현재,이 증후군은 대부분의 모든 염색체 이상의 연구이다. 이상이 두 번째 그룹은 염색체의 구조 변화로 인한 질병을 포함한다 (700) 중 하나에 대해 발생한다. 이러한 병리의 증상은 다음과 같습니다 :

• 성장 지연.
• 정신 지체.
• 둥근 코.
• 깊은 눈에 착륙.
• 심장 결함 (선천성) 등이있다.

일부 질병은 성 염색체의 수의 변화에 의해 발생합니다. 이러한 돌연변이를 가진 환자는 더 자손이 없습니다. 지금까지와 같은 질병의 더 명확하게 개발 병인 치료가 없다. 그러나, 질병 산전 진단에 의해 방지 될 수있다.

의 발전에 역할

이전에 해로운 돌연변이의 조건에서 뚜렷한 변화의 배경에 대해 유용 할 수 있습니다. 이러한 조정의 결과로서 선택 물질로 간주된다. 변이가 "침묵"DNA 조각에 의해 영향을 또는 그녀가 원칙적으로, 한 조각의 대명사 코드의 대체를 유발하지 않는 경우, 표현형에 어떤 식 으로든 표출하지 않습니다. 그러나, 이러한 조정은 검출 될 수있다. 이를 위해, 유전자 분석 방법. 변화로 인해 천연 인자에 대한 노출로 발생한다는 사실에 기인하고, 환경의 주요 특성은 그대로 유지한다는 가정하에, 그 돌연변이는 일정한 주파수에서 약 나타나는 것으로 보인다. 친족과 사람 등 다양한 분류군의 기원의 분석 -이 사실은 계통 발생의 연구에 적용 할 수 있습니다. A와 연구원은 "침묵 유전자"옹호에이 조정과 관련하여 "분자 시계." 이 이론은 또한 변화의 대부분은 중립적이라는 사실에 기초한다. 특정 유전자의 축적들의 비율은 약하거나 자연 선택의 영향을 완전히 독립적이다. 돌연변이의 결과로 오랜 기간에 걸쳐 일정하게된다. 그러나, 다양한 유전자 강도는 자신의 것입니다.

결론적으로

발생의 메커니즘의 연구는, 아버지로부터 전달되는 모계를 통해 후손로 변환하고, Y - 염색체에있는 미토콘드리아 디옥시리보 핵산,의 재 배열의 발전은 널리 진화 생물학에 충분한 오늘날 사용됩니다. 분석 및 체계화 자료, 연구 결과는 다양한 국적과 인종의 기원 연구에 사용되는, 수집. 특히 중요한 것은 인류의 생물학적 형성과 발전의 재건을 향해 정보입니다.